案例分享腓骨肌萎缩症CMT

疾病简述

遗传性运动感觉周围神经病，即遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN)，和遗传性感觉性神经病变(HSN)。腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。

常见类型

根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。其特征是肌肉无力与萎缩主要表现在腓骨肌与下肢远端的肌肉。病人可能还有其他变性疾病(如Friedreich共济失调)，或家族中有这些变性疾病的病史。Ⅰ型病例在儿童中期发病,表现为足下垂与缓慢进展的远端肌肉萎缩，产生典型的"鹤腿"，手部小肌肉的萎缩开始较迟，痛觉与温度觉的减退，腱反射消失。在携带有遗传特性但病情较轻的家族成员中，唯一的体征可能是高足弓与锤状趾。神经传导速度有减慢,远端的潜伏期延长，发生节段性脱髓鞘变化与重新髓鞘化，可能扪及粗大的周围神经，疾病进展缓慢，不影响病人的寿命。Ⅱ型病例的病情演进更为缓慢，肌肉无力通常在中年或以后发病，神经传导速度相对正常，但诱发电位的幅度有所降低.神经活检显示华勒型变性。

发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X连锁显性或隐性遗传4种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在1q21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在1p35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞（周围神经系统中的神经胶质细胞）增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

电生理检查

检查周围神经的诱发电位波幅和感觉传导速度对显性遗传性CMT型的诊断具有重要意义。感觉和运动神经诱发电位波幅显著下降是所有CMT型病人的共同特点，而且波幅下降的幅度和大有髓神经纤维的脱失密切相关。在CMT型虽然感觉传导速度减慢比运动传导速度减慢更明显，但传导速度的下降一般不超过正常的60%。电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。

案例分享

患者1，男，血液送至康旭医学检验所，检测项目：周围神经病及痉挛性截瘫检测包PanelPro+MLPA:PMP22。

临床

转载请注明：http://www.iodky.com/wacs/10662.html