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国际罕见病日的一缕阳光脊肌萎缩
今天是2月28日，也是国际罕见病日，就在3天前，国家药监局批准了百健和昆泰联合提交的Spinraza注射液的上市申请（JXHS）。这种药的获批为中国的脊肌萎缩症患儿及家属带来了一缕阳光。
也许很多人不了解什么是脊肌萎缩症,脊髓性肌萎缩症是一种患病率在0.1-1/10万的罕见性致命性神经系统疾病。该病分4型，其中Ⅰ型出生6个月内发病，主要表现为智力正常，全身肌肉松软无力，多在1岁内死亡；Ⅱ型6个月到18个月之间发病，可以独坐，但始终不能独走，智力正常甚至超长，但很可惜一般在20岁之前死亡；Ⅲ型与Ⅳ型较上述两型好很多，可以独走，可以活到中年甚至老年。脊髓性肌萎缩症目前是2岁以下婴幼儿群体中的排名前列的遗传病杀手，中国大约有存活患儿3~5万人。
本次获批的Spinraza是一种反义寡核苷酸，可改变SMN2基因的剪接，增加全功能性SMN蛋白的生产，是全世界第一个获批治疗脊髓性肌萎缩症的药物。原产地美国已经于年圣医院经FDA批准上市。Spinraza作为一种新的基因疗法，在年11月获颁医药界的诺贝尔奖“国际盖伦奖”。
但很多期待在中国用上Spinraza的患儿家属在得知药品获批的高兴之余难掩忧虑。这个药的治疗费用在美国也相当昂贵，定价12.5万美元一针，第一年需要注射6次，药物费用为75万美元，约合人民币万，第二年需要注射3次，费用降低一半37.5万美元，约合人民币万。如果在国内也以同样价格上市，绝大多数患儿家庭将无法承担，只能“望药兴叹”。作为医生也希望国家能够出台相应政策，使其能惠及不幸的患儿家庭，使脊肌萎缩症患儿能够充满希望的活下去。
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