2个病例报告及文献复习腓骨肌萎缩与Pe

来自neurology神经影像教学的2个病例报告，经典影像，学习共享。

?女性，25岁。反复跌倒和耳聋10年。她的妈妈也有类似的神经系统表现。

?查体发现腓骨肌萎缩、弓形足及听力丧失。

?MRI显示下肢神经的弥漫性肥大（如图）。

?基因分析显示PMP22基因c.82TC(p.Trp28Arg)杂合突变。

?确诊为腓骨肌萎缩征1A型（Charcot-Marie-Toothdiseasetype1A，CMT1A）。

在冠状位钆增强T1加权影像（A）、短时间反转恢复序列(STIR)(B)、轴位T2加权(C)及轴位T1加权影像(D)显示周围神经、脊神经根和腰骶神经丛（白箭）明显肥大。

点评：

由于影像学研究改善了脊神经根和神经丛肥大的检测识别，肥大性神经病的疾病谱系得到扩展。MR神经成像技术有助于CMT（腓骨肌萎缩征）、Refsum病（遗传性共济失调性神经病）、慢性炎性脱髓鞘多神经病、神经纤维瘤病以及神经淋巴瘤病等疾病的诊断。

男性，47岁。偏头疼病史。突发垂直复视、构音障碍、右侧面部无力和下视麻痹（图1）就诊。

图1.查体可见孤立性下视麻痹

?头颅MRI可见中脑导水管周围灰质、双侧丘脑-中脑交界处以及丘脑缺血性卒中（图2，A-C）。梯度回波序列和T1W1可见脚间窝低信号（图2，D和E）。CTA或DSA未见这些结构内的血流，证实为Percheron动脉血栓形成（图2，F-H）。

?下视麻痹在18个月后好转，下视麻痹可能因中脑-间脑交界处双侧病灶累及内侧纵束前间核所致。

图2.A-C：DWI可见中脑，丘脑-中脑交界处，左侧丘脑弥散受限；D：梯度回波序列可见脚间窝晕状伪影提示血栓；E：增强T1可见向后方的中线血管结构充盈缺损；F：CTA可见Percheron动脉近端充盈缺损；G：CTA可见基底动脉尖处无动脉瘤或血管畸形；H：血管造影可见中线血管处无血流，提示Percheron动脉血栓形成。

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