贝克型肌肉萎缩症Beckermusc

贝克型肌肉萎缩症

Beckermusculardystrophy

病因学：此症与裘馨氏肌肉萎缩症都是因肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以制造肌肉萎缩蛋白，但制造出的蛋白功能不正常且无法百分之百的有效工作。虽有相同的基因缺陷，但表现不同的表现型，此症患者在临床上的表现较轻微，裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。发生率：1/30,(出生男婴)，盛行率约为每一百万人口中有17~27人罹患此症。发病年龄为2-21岁不等，年龄平均为11岁。临床上表征：此症患孩典型症状包括肢体活动发育的迟缓，如走、跑、跳等动作延后，爬楼梯困难。一些较晚被诊断的患儿，在起初可能以为只是行动笨拙而已。渐渐地跌倒次数增加、使用脚尖走路、从地板上爬起困难及近端肌肉无力等现象一样会出现。一些临床症状皆比裘馨氏肌肉萎缩症轻微，通常于10岁时开始出现；于16岁时要靠轮椅的患者并不多；超过90%的患者可活超过20岁。遗传模式：为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性因拥有2个X染色体能彼此互偿，所以女性完全没有病征不会发病，为隐性携带者，若生下男婴，母亲会有1/2的机率会将遗传带有缺陷的X染色体传给儿子，而男婴就会罹患此症；若生下女婴，即使健康，也有1/2的机率可能成为隐性携带者，将缺陷基因继续遗传给下一代。由于欠缺有效的药物治疗，因此必须依赖产前诊断才能避免悲剧再度发生。治疗：在治疗的过程中，因没有很好的药物，目前医疗着重于复健与合并症的预防(同裘馨氏肌肉萎缩症治疗)。所以基因遗传的咨询与基因携带者的检测变得十分重要，治疗方面困难重重，另一方面科学界也积极地向基因治疗的方向努力中。预后：大多数患者因呼吸道感染的疾病或心脏衰竭而死亡，受死亡威胁年龄范围约为23~63岁。

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