万美元史上最贵药物获批脊髓性肌萎

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了史上最贵的一款新药Zolgensma，治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，售价万美元，约合万人民币，各大媒体都惊呼其为迄今为止最昂贵的药！据说药厂高层一开始定价甚至万美元，所以现在的售价已经非常公道了。

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类脊髓运动神经元变性而引起肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。它是常染色体隐性遗传病。为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。

脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一。由于肌萎缩和肌无力，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传性疾病第二位。

每50人中就有一个致病基因携带者

SMA在新生儿中的发病率为1/-1/，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。而且，SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。

1/50*1/50*1/4=1/

SMA，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。“SMA和渐冻人差不多，区别在于SMA主要是儿童发病。”身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。

该疾病按发病年龄和严重程度可以分为4类。最常见的是1型，也是严重程度最高的一类。在出生后几个月内就明显可见，极易导致儿童早期呼吸衰竭死亡；2型发病年龄在6到12个月之间，患者可能活到20或30岁；3型(年龄较大的儿童)和4型(成人)的患者通常有正常的预期寿命。

新药Zolgensma治疗效果

Zolgensma是一种治疗1型SMA的基因替代疗法，理论上一次给药长期甚至终生有效，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案。此基因疗法用载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。

目前该药还未引进国内！

不过在年4月，诺西那生钠注射液在中国正式上市。诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA?）是目前大陆唯一一个治疗脊髓性肌萎缩的药物。

长期以来，SMA在中国都缺乏有效的治疗手段和治疗药物，诺西那生钠注射液的上市，标志着SMA在中国不再是“无药可医”的罕见病，这也为SMA患者群体带来了希望。不过该药并未进入社保，属于自费药！对绝大部分家庭来说还是难以承担。

如果购买了重疾险能不能赔？！

脊髓性肌萎缩症（SMA）属于染色体隐性遗传病。

我们绝大部分商业保险中，对于遗传性疾病是除外责任的。所以脊髓性肌萎缩症（SMA）是否能理赔重疾或者医疗险，只能靠保险公司核赔人员来定夺！

不过随着近年来保险行业的不断发展，有一些重疾险产品已经将婴儿脊髓性肌萎缩症（SMA）列为重疾病种进行赔付，不受免责条款限制！

在有的儿童重疾保险产品中，甚至将该项列为罕见病，额外赔付2倍保额（总共赔付3倍保额）

也许目前的商业保险还无法完全覆盖婴儿脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗费用！不过大白相信，随着社保不断改革推进，通过购买商业保险和国家医保，一定能减轻患病家庭的经济负担！

也希望保险公司不再将该项病种作为遗传性疾病而责任免除，让更多患病的儿童能得到保险的保障！

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