早检查早预防关于ldquo杜兴氏肌肉

“杜兴氏肌肉营养不良症”,是一种高发的遗传性肌肉萎缩症。虽然出现率很低,但遗传率高达百分之百;而且男性发病率足有百分之五十。目前全世界并无治疗这种病症的方式,所以世界各国对于“杜兴氏肌肉营养不良症”主要侧重于预防和控制阶段。

今天,我们有幸采访到了医生,请他来谈一谈关于“杜兴氏肌肉营养不良症”检查和预防工作。

记者:您好,首先感谢您在百忙之中抽出时间来接受我的采访,您可以详细的和大家说一下这种病症的情况?

受访者:“杜兴氏肌肉营养不良症”是遗传性肌肉萎缩病。通俗一点讲,它的基因存在于X性染色体中,因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。我们都知道男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。所以有一定的遗传可能。(DMD是“杜兴氏肌肉营养不良症”的英文缩写)。

记者:这种病症一般如何发现呢?

受访者:大多数患有DMD的婴儿在出生时表现正常,在3-5岁之间才显示出患病的第一症状——肌肉无力。最明显的表象就是孩子们在日常玩耍或奔跑过程中容易摔倒,或者没有力气拿玩具,而等到了青少年时期,很多DMD患者已经开始依赖轮椅,肌肉逐渐萎缩了。除了生理上的变化外,大约有百分之三十DMD患者会出现轻度智能障碍,骨骼也会畸形发育。而等到了患病晚期,“杜兴氏肌肉营养不良症”会影响所有的平滑肌、心脏和呼吸肌肉,一般“杜兴氏肌肉营养不良症”患者很少能够活过35岁,大部分患者会因为呼吸衰竭或者心功能紊乱导致死亡。

记者:那么针对这种情况,贵院有什么好的治疗方案或者建议吗?

受访者:目前没有特别好的治疗方案,医院主推的是“杜兴氏肌肉营养不良症测试”。一个家庭准备好孩子的前提下,医院进行不同类型的产前检测,根据产前检查中收集的信息作出是否终止妊娠的决定。虽然目前没有完整的治疗方案,但是我在这里还是建议各位想要宝宝的准父母们,医院做全面的检查,这不仅是对孩子的负责,也是对自己家庭和社会的负责。一旦孩子出生之后,目前科学技术水平还达不到治愈的水平,后期只有药物治疗,对于孩子和家庭都是一种负担。

记者:早检查早预防才是正道,再次感谢您抽出时间来接受我们的采访。

受访者:不客气,我也希望通过这次采访有更多的人认识到提前检查和进行“杜兴氏肌肉营养不良症测试”的重要性,希望能够帮助到更多的人。

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