罕见病康复脊肌萎缩症

转载自：医院康复医学科

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罕见病康复

脊肌萎缩症

年由美国波士顿学院（BOSTONCOLLEGE）前棒球选手皮特·弗瑞兹发起的冰桶挑战(IceBucketChallenge)风靡全球，引起众多公众人物的参与，从而使大众知道了“渐冻人”(肌萎缩性侧索硬化症)这一罕见病。所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率很低的一类疾病，而这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。人们因为“冰桶挑战”才知道了“渐冻人”，因为有新浪的微公益平台才知道了“瓷娃娃”，但目前已知的罕见病有七千余种，很多都不为大家所认识，今天小编带大家了解的是比“渐冻人”更为严重的疾病——脊肌萎缩症。

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因（survivalmotorneurongene，SMN）纯合突变导致。每-名存活新生儿中就有一位脊肌萎缩症患儿。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。

那么，什么是常染色体隐性遗传？常染色体隐性遗传是指致病基因在常染色体上，男女患病风险是一样的；且两条染色体上同时存在致病基因时才会导致SMA，一条染色体上有致病因素，但另外一条染色体正常时，为SMA携带者，不发病。人群中SMA携带者约为1/40，当父母均为SMA携带者时，同胞患病风险为1/4（25％），携带者为1/2（50％）。

脊肌萎缩症分型

根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为3型。

Ⅰ型，最为严重，出生6个月内发病，出生后哭声弱，四肢活动少，患儿不能独坐，常预后不良，多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。此型占60%-70%。

Ⅱ型，又称慢性婴儿型生成长图，生后18个月内发病，进展缓慢，一般能独坐，但不能独站、独走，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，部分可存活至青春期。

Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症，一般2~7岁或更晚发病，步态异常，可存活至成年期。

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脊肌萎缩症临床表现

脊肌萎缩症多在儿童期发病，发病年龄越小，存活时间越短，常表现为严重的肌肉无力。脊肌萎缩症患者肌无力的特点是双侧、逐渐加重的肌肉无力，一般肢体近端的肌肉无力要重于远端，同时会有躯干肌无力，部分孩子会出现脊柱畸形。患儿的运动能力落后或倒退，Ⅰ型患儿最为严重，甚至都不能坐，只能一直躺着，且多数在2～10岁因呼吸衰竭而死亡，严重的只能存活数月。但脊肌萎缩症患者往往智力、感觉正常。

目前，还没有药物能治愈SMA。各种神经营养，神经保护、及促进合成代谢的药物治疗均只能延缓病程进展，其他干细胞和基因治疗还处于实验阶段。

美国FDA于年12月23日批准一种名为Spinraza（nusinersen）的新药用于治疗儿童及成人SMA，这也是FDA批准的第1种用于治疗SMA的药物。临床试验证明，Spinraza能改善患儿的运动功能。Spinraza最常见的毒副作用是呼吸道感染和便秘，还可能引起血小板减少和肾脏毒性。在动物研究中观察到有神经系统毒性发生。

脊肌萎缩症康复治疗

对病情进展缓慢者，物理治疗、矫形支具是矫治脊柱及关节畸形的主要方法。而且适量、规律的运动锻炼、呼吸训练可以帮助患儿增加肌肉力量，改善运动及呼吸功能；对恢复患儿的自尊、融入社会与生活非常重要。康复干预，对于肌肉萎缩造成关节畸形、疼痛，可以起到预防和姿势矫正、控制疼痛、减缓挛缩等作用，可提高患儿及其家庭的生活质量，减轻生活负担。

脊肌萎缩症是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，会严重致残、致死而又无法根治，因此产前遗传咨询、产前干预尤为重要。避免近亲结婚，若夫妻曾生育SMA患者，在下一次妊娠必须行产前诊断。

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