当前位置：肌肉萎缩 > 疾病治疗 > 孩子得了小儿脊髓性肌肉萎缩症,你会怎么做 >
孩子得了小儿脊髓性肌肉萎缩症,你会怎么做
孩子得了小儿脊髓性肌肉萎缩症，你会怎么做？
还记得暑期档电影《我不是药神》格列宁那高不可攀的药价，将研发药企诺华刻画成了最大的反面角色。在电影播出不到一年的时间里，新“救命药”再一次颠覆了大家的想象力。
近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价万美元(约万元)，堪称史上最贵药。Zolgensma由AveXis公司研发，年4月，诺华收购了AveXis，并获得了该基因疗法。SMA是一种罕见的遗传性疾病，患儿用于编码运动神经元生存蛋白(SMN)的基因突变，因而出现进行性肌肉无力、瘫痪等症状，严重时，在2岁时死亡。Zolgensma通过单次静脉注射，向患儿SMN基因的功能性拷贝，从而通过持续的SMN蛋白表达来阻止疾病进展。开发该疗法的瑞士诺华公司将其标价为一支万美元(约万元)，堪称“史上最贵药”。
Zolgensma的前世今生
作为全球唯一一款获批上市的脊髓性肌萎缩症一次性治疗方案，Zolgensma的意义不言而喻。可这样的价格，却又活生生将绝大数患儿家庭拦在了门外。
Zolgensma基因疗法的前身叫AVXS-，是基因治疗创业公司AveXis发展的研究项目。年11月，AveXis在《新英格兰医学杂志》上发表了I期临床试验数据，结果显示：所有接受一次性静脉注射AAV9载体的SMA1型婴儿患者在20个月大时仍然存活。为了抢占先机，年4月，诺华宣布以总计高达87亿美元(溢价88%)的价格收购了AveXis。年11月，诺华旗下AveXis总裁DavidLennon在投资电话会议上表示，我们已经进行过研究，定价在万至万美元，才能够维持成本。而几个月后的今天，正式上市的Zolgensma，在价格上虽打了足足有五折，却依旧以万美元成了“史上最贵药”。
诺华制药毕竟是一家企业，需要对股东负责。而股东的诉求就是获得收益，所以想要药企大降价甚至赔本这是不可能的事。
根据罕见病信息网及美儿SMA关爱中心网显示，该病的发病率是未知。未知，也就意味着不确定现有病人数量，无法通过概率来计算预期用药数量。此外，该病最严重的类型是出生后6个月前发病，大多数患儿会在两岁前因呼吸衰竭而离世。极短的生存期对于疾病统计而言非常困难。而第二类型的发病时间多为出生后6到18个月，其中一大部分可以活到20-30岁。
极低的发病率，意味着药品无法实现规模化获利，再加上前期投入风险，使得药企不愿意投入该项病种的研究中。目前，我国对于罕见病的保障有限，在年5月份，才由国家卫生健康委员会等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，且国家医疗保障局并未参与该目录制定，病种未纳入医保，意味着需要依靠个人支出来购药。企业想拿回研发投入的钱，可谓难上加难。
理性看待定价问题
我们把高端医疗机构当做了慈善机构。却忘了，它是一个企业，也是以盈利为目的。全世界专利都是要公开的，一个药品的专利只有二十年，也就是说二十年一过，他的专利就消失了，那么这个世界就会多很多伪造的药品。
而他研制这个药品已经花了十年，他只有十年的垄断期可以将投资收回来。如果医学研究者耗费十几年，花费几十亿，就算失败几千次，几亿次去研制的药品迅速成为了廉价药，那么医疗界可能就没有未来可言了。没有资金的回收再投入，再卓越的研发者也会无能为力，再有钱的机构也会步步垮掉。
曾经一度觉得研发正品药卖出高价的人都是彻头彻尾的坏蛋，而贩卖山寨药的是真正的救世主。可现实是，山寨药并不等于救命药，药品质量方面会存在很大问题，很多人都是死于劣质药的不良反应。
研发未必能上市，上市未必能卖掉，卖掉未必能回本。研发生产一种从商业角度讲，大概率是不存在任何利润的药，能够坚持就已实属不易啊。
在成长的路上每天进步一点点~
你点的每个好看，我都认真当成了喜欢扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏
