国际罕见病日准爸妈注意防治脊髓性肌

在年12月，一段国家医保局和药企谈判的视频在网络上火了，国家医保局谈判代表张劲妮对罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）特效药再现“灵魂砍价”。

70万元一针的SMA特效药物——诺西那生钠，经过8轮协商谈判，最终被“砍价”到了“地板价”元，并成功纳入到了新版医保药品目录。

说起SMA和诺西那生钠，可能很多人感觉非常陌生，没有听说过。在“国际罕见病日”（每年二月的最后一天）来临之际，小编来为您科普一下罕见病SMA。

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是常染色体隐性遗传病，是一种严重的遗传性致残致死疾病，被称为头号儿童遗传病杀手。人群携带率约为1/40-1/50，全国携带者超过万。其发病原因在于脊髓前角运动神经元受到损害，导致肌肉萎缩、运动功能受限，同时还会影响呼吸、吞咽等重要功能，轻症患者无法独立行走需要轮椅辅助，重症患儿需要24小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭，80%以上的重症患儿都于4岁以内死亡。

SMA可以治疗吗？

诺西那生钠注射液，是国内首个获得药监局批准、被证明有效的治疗SMA的药物。打了它，%的患儿可以独自坐下，88%的患儿能够独立行走。

不过这个针一来价格昂贵，未纳入医保前，打一针就要70万元（纳入医保后3.3万元一针），二来要连续打很多针才能保证疗效（第一年要打6针，以后每年打3针，不能停），三来国内目前并没有其它的有效替代治疗方案，家长们除它之外别无选择。所以，对于患儿及其家属来说，经济压力是极为沉重。因此，SMA的预防显得为重要。

SMA可以预防吗？

如何预防？

为了避免SMA患儿的出生，孕前或产前筛查自己和配偶是否为SMA携带者显得尤为重要。若夫妇双方均为SMA基因携带者，每次怀孕均有1/4的几率生下SMA患儿，因此，每次怀孕均需抽羊水等方式对胎儿进行介入性产前诊断确诊，从而避免SMA患儿的出生。SMA遗传模式图如下：

如何确定自己或者配偶

是否为携带者呢？

大约有95%的SMA是由于一个叫SMN1基因的突变引起的，利用遗传学检测仅需抽取2ml血液即可检出是否有SMN1基因突变，这是目前SMA携带者筛查可靠且便捷的检测方法。

哪些人需要做SMA

携带者的检测？

建议所有备孕或已怀孕妇女及丈夫进行SMA检测。如果夫妻双方都为携带者，则需对胎儿进行介入性产前诊断确诊。

到哪里可以做SMA检测？有哪些注意事项？

医院产前诊断中心分子遗传实验室已开展SMA携带者的检测，在门诊由医生开单申请即可检测。受检者需要签署知情同意书。采样方法：抽取外周血2ml（无需空腹）。出报告时长：5-7个工作日。

特别提醒：

所有备孕或已怀孕女性进行SMA携带者检测，一旦出现夫妻双方皆为SMA携带者的情况，需到产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。不要因为一时疏忽，为生活留下遗憾。

（本文原创，转载请注明出处。本文图片来源网络）

供稿：产前诊断中心朱晓洁

主编：周婷婷

编辑：钟一夫

校对：廖云慧

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