无创产前DNA基因检测篇渐冻人

罹患运动神经元疾病的人，称为「渐冻人」，病人会从五官、四肢、乃至全身各部位逐渐失掉行动、说话的才干，最后甚至连呼吸都有必要凭借医学上的器件，才干保持生命。运动神经元疾病（MotorNeuronDisease）简称M.N.D.，以病变方位又称肌萎缩性脊髓侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis）简称A.L.S.；又名为葛雷克氏症（LouGehrigsdisease），也即是俗称的渐冻人症。

无创产前DNA基因检测篇--渐冻人历史

LuoGehrig是美国20、30年代的著名棒球明星，效能纽约洋基队，曾4次夺得美国职棒大联盟最有价值球员奖（MVP），在年，当时36岁的他被确诊患病，于年逝世，LuoGehrig氏病因而得名。

运动神经元疾病是一种进行性的运动神经萎缩症，好发于40岁至50岁的中年人，不过进入青春期后的任何年龄层都有也许发生；大约每10万人中就有一人患病，男女罹患的份额约为1.5比1。运动神经元病变形成的肌肉萎缩速度要比单纯肌肉萎缩症来得快，其中两者都会形成渐进性残障，四肢有如被冻住相同，因而俗称渐冻人。

当上运动神经元发生病变时，会发生肌肉僵直、反射增强，临床上表现出来的表现使得病人走路时，一跳一跳的，无法协调，由于反射神经增强，有时病人的膝盖会一向抖个不断；至于下运动神经元，则以肌肉萎缩的表现为主，一般呈现在手掌、指尖的肌肉萎缩、虎口萎缩，慢慢地，恶化到膀子、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，形成吞咽困难及呼吸衰竭。

无创产前DNA基因检测篇--渐冻人症状

这种疾病现在还没有有用的医治方法，病人的均匀存活时刻只有三年，不过，由于这种疾病的病人首要是以运动神经萎缩为主，其感受神经并未遭到侵犯，因而尽管四肢无法动弹、也无法自行呼吸，但是病人的心智仍然正常、认识依旧明白、感受也是敏锐一如常人。

由于运动神经元疾病的前期表现，是以四肢无力或是反射增强为主，因而常常被误认为是颈椎神经受压迫所造成的；而有些病人会以吞咽、呼吸困难为主，也很简单被物诊为食道疑问或是神经质；由于前期表现不典型，所以需由神经专科医生进行确诊。

现在ALS的确诊仍是仰赖病史、神经学查看以及一些生化及仪器的查看；在确诊上有必要要有：临床、电生理或病理的下神经元病变现象、临床的上神经元病变现象、及病征在同一区域恶化或拓展至别的区域；一起有必要扫除：可解释临床表现的别的疾病之电生理反常、及可解释临床表现的别的疾病之图画反常。

确诊分类则有以下几点：确定的（definite）：三区域呈现上神经元及下神经元表现；很也许的（probable）：上神经元及下神经元表现在两区域呈现且上神经元表现高于下神经元表现；也许的（possible）：上神经元及下神经元表现在一区域呈现或上神经元表现在两个或三个区域呈现；可置疑的（suspected）：在两个或三个区域呈现下神经元表现。

上神经元表现包含：精密度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、曲折痉挛及假性延髓现象；而下神经元表现包含：肌力减退、肌肉萎缩、反射下降、肌肉颤抖、及易抽筋。

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