当前位置：肌肉萎缩 > 护理保健 > 正确认识和了解腓骨肌萎缩症,与腓骨肌萎缩 >
正确认识和了解腓骨肌萎缩症,与腓骨肌萎缩
本手册由法国CMT协会提供，由法国神经科医生OdileDubourg提供指导，由法国PHARNEXT生物制药公司出资翻译。
01什么是腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是最常见的遗传性神经病之一，其命名来源于年首次对这种疾病进行了系统地描述报道的三位医生：法国医生CHARCOT和MARIE以及英国医生TOOTH。
腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，以区别于夏科氏（Charcot）病或肌萎缩侧索硬化症（ALS）。在法国，大约有人患有腓骨肌萎缩症，患者包括不同性别和年龄的人群（多在儿童期或青春期发病）。
CMT是一种遗传性进行性周围神经疾病，不会影响预期寿命。CMT原发于周围神经系统，通常导致小腿、前臂和手部肌肉萎缩。CMT具有明显的遗传异质性，也就是说，这种遗传疾病可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起，但其临床表现基本相同。目前，已确定了80多种致病基因，其他仍有待发现。根据其遗传方式和神经系统病变的始发部位，CMT可以分为两型，如下所述：
?脱髓鞘型腓骨肌萎缩症，其主要特征为：由于围绕神经纤维（轴突）的髓鞘无法正常地发挥作用，神经传导速度减慢；其次，通常有轴突损伤。
?轴突型腓骨肌萎缩症，其主要特征为：由于功能障碍影响轴突而不影响髓鞘，神经传导速度正常。
?遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，其症状与CMT的非常类似。主要临床特征是在外部压迫的情况下可发生受累神经支配区域（肌肉区域和皮肤感觉区域）的肌无力和/或感觉障碍（刺痛、麻木），而且会反复发作。
在大多数情况下，其症状持续数周或数月后可以恢复。尽管如此，部分患者可能出现后遗症。在极少数情况下，临床表现为慢性神经病，如CMT。
02腓骨肌萎缩症的症状有哪些？CMT的发病年龄范围很广，最常见于儿童期或青春期。无论涉及哪种基因，如CMT发病较早，且病症严重，有时也被称为“Déjerine-Sottas病”。
然而，由于现行分类法考虑了遗传方式、神经损伤类型（脱髓鞘型或轴突型）、已知致病基因等等，此命名在现行的分类法中已不再采用。
CMT通常始发于四肢神经远端，主要临床表现为：足弓高耸，爪形趾等脚部畸形，下肢肌无力和肌萎缩（小腿肌肉萎缩），脚部感觉减退等；行走及跑步渐感困难，有时发生跌倒、扭伤等。
经过几年的发展，CMT将累及手部，主要临床表现为：手部肌肉萎缩，力量减弱，尤其难以完成“握持”等精细动作，爪形手畸形等。
原则上，上述症状均对称发于双上肢或双下肢，但也可以是不对称的。
几乎所有CMT患者报告的症状都包括“疼痛”。疼痛可能是由于错位（脊柱）或支撑不良（足部）引起的肌无力导致，或由神经自身损伤导致。这种神经性疼痛如烧伤样痛、电击样痛、刺痛，有时需要长期治疗（每日服用药物）。
CMT常伴有痉挛，特别是在疾病进展期。
畸形和肌萎缩的严重程度因人而异。然而，在疾病进展早期，通常会出现疲劳、平衡感差、站立不稳、爬楼梯困难、手工技能（手指灵活度）减退等症状。
03腓骨肌萎缩症如何进展？通常情况下，CMT进展缓慢，但是有时会出现爆发式进展，特别是在青春期、妊娠期、更年期或承受巨大压力的阶段。每一个病例都是特例，不能一概而论。
疾病的严重程度因患者而异，即便是来自同一个家庭的两位患者，其实际情况也各有不同，因此，疾病的进展是无法预测的。CMT可能会导致不同程度的残疾：从步态蹒跚到必须使用轮椅（后者不太常见，比率大约为所有CMT病例的10%）。
CMT不会影响寿命。
04如何诊断腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症的诊断主要依靠：临床检验、询问遗传家族病史、神经肌电图（ENMG）和基于已知致病基因疾病类型的血液基因检测。
神经肌电图（ENMG）是神经系统疾病诊断中必不可少的检查手段，可以测定周围神经系统中的运动神经和感觉神经的传导速度，还可以确定疾病是脱髓鞘型还是轴突型，有助于基因定位分析。
05腓骨肌萎缩症有哪些遗传方式？CMT是由父母一方或双方的基因异常遗传给孩子导致的。
常染色体显性遗传：父母一方自身患病，有时并无临床症状，无论是母亲还是父亲患病，其子女的患病风险均为50%。
常染色体隐性遗传：父母本身都健康，但是基因异常的携带者。其子女（不论性别）的患病风险为25%。
X连锁遗传指的是X染色体携带的基因的遗传方式，其特征根据患病的是父亲还是母亲而有所不同：如果是母亲患病，子女（不论性别）遗传到疾病的风险为50%，；如果是父亲患病，则只有女儿有患病风险。
散发性疾病：存在一些自发性基因突变的病例。患者家族中没有已知的疾病症状，或者由于缺乏家族信息，难以辨别遗传的可能性。
06推荐的治疗方法有哪些？在法国境内的各个地区，建立有多学科会诊制度，以便实现个性化的评估、诊断、跟踪和监测。通过多学科会诊制度患者可会见多个领域的专家，如：神经病学家、遗传学家、心理学家、康复医学专家、生物学家等。
其次，疼痛诊疗中心将提供各种帮助，让患者的日常生活更舒适。
此外，在部分地区可以采用温泉疗法，比如埃罗省（Hérault）的拉马路镇（Lamalou），（自年以来，这里就成为CMT患者的特定疗养地）或阿列省（Allier）的内里莱班镇（Néris-lesBains）。
07在任何情况下，预防措施都是至关重要的：运动疗法对CMT的治疗至关重要，可以延缓严重畸形的发生，对抗肌萎缩症，并使患者保持最佳状态以待未来接受更好的治疗。需要强调的是CMT的康复过程必须是温和而缓慢的，也就是说：患者可以采用运动疗法，但由于肌肉疲劳会加剧损伤，因此不可进行高强度的肌肉锻炼。
无论是在康复过程中、工作中，还是在日常生活中，必须始终虑到疲劳性，建议每周进行两次运动疗法治疗。
其次，手杖、夹板、矫形鞋等的使用有助于提高患者的稳定性和行走活动能力，并降低跌倒风险。顺便说一下，如今这类产品的外观设计已经比较美观了！
此外，矫形外科手术可以缓解行走时的疼痛、提高行走能力，但不能阻止疾病的进展。根据患者年龄和状态，可以采取不同的治疗措施。如手部手术可以恢复患者手部的“握持”功能。当然，咨询有从业经验的专业多学科团队也非常重要。
另外，可以考虑使用各种辅助器材：如用来扣纽扣、转动钥匙、握笔、拧瓶盖的各种小工具。计算机的使用给予了患者更多自主权，特别是对于学生患者。同样，持续或辅助性地使用手动或电动轮椅也为患者出行提供了方便。自动挡汽车的选用减少了对辅助驾驶设备的需求。
对于CMT患者，不建议其使用某些药物。此类药物的详细清单可以从法国腓骨肌萎缩症协会获得，但需要强调的是，在任何情况下，除非专业医疗人士建议停药，否则，请勿停止服用药物。
我们对CMT的了解正在不断加深。每年都会发现新基因和新缺陷蛋白。世界各地（尤其是法国）的多个团队正致力于CMT药物治疗和基因治疗相关研究。此外，还正在进行腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）相关疗法的临床研究。
08和病生存：与腓骨肌萎缩症共舞CMT患者的“残疾程度”是可以改善的，并且通常具有正常的生活自理能力。但是患者必须慎重选择其所从事的行业，同时考虑到可能的疾病进展：最好避免需要长时间站立、频繁走动或需要手部具有较大灵活性的工作，因为可能在未来的某一天，患者不得不停止此类工作。居住地的选择也很重要，尽量避开需要爬楼梯的房屋。
此外，周围人群对CMT的了解程度决定了他们对CMT患者的接受程度，这一点对于儿童患者来说尤为重要。如果教育工作者了解儿童患者的身体局限并将他安排到合适的位置（如足球守门员、比赛计时员等），那么儿童患者也可以参加体育运动。为了儿童患者的身心发展，他们应尽可能地与同龄人一起参与相同的活动。而且为了能够参加活动，他们是愿意有所妥协的，而且只有这样，他们才会觉得自己融入了集体，而不是与周围格格不入。
CMT进展缓慢，这有利于患者逐渐适应其体能的下降，但患者在此过程中会对未来产生质疑和担忧。患病早期临床征候并不明显，但周围人员必须考虑到患者的易疲劳性。
心理支持可能对患者有益。不管怎样，大多数患者都能够享受丰富而充实的生活，而不是对未来忧心忡忡。
多与受CMT影响的人会面，分享患CMT后的生活“诀窍”，打破自我隔离的牢笼。
请不要拒绝使用辅助器材。
请不要忽视运动疗法的治疗作用。
