正确认识和了解腓骨肌萎缩症,与腓骨肌萎缩

本手册由法国CMT协会提供,由法国神经科医生OdileDubourg提供指导,由法国PHARNEXT生物制药公司出资翻译。

01什么是腓骨肌萎缩症?

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是最常见的遗传性神经病之一,其命名来源于年首次对这种疾病进行了系统地描述报道的三位医生:法国医生CHARCOT和MARIE以及英国医生TOOTH。

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病,以区别于夏科氏(Charcot)病或肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在法国,大约有人患有腓骨肌萎缩症,患者包括不同性别和年龄的人群(多在儿童期或青春期发病)。

CMT是一种遗传性进行性周围神经疾病,不会影响预期寿命。CMT原发于周围神经系统,通常导致小腿、前臂和手部肌肉萎缩。CMT具有明显的遗传异质性,也就是说,这种遗传疾病可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起,但其临床表现基本相同。目前,已确定了80多种致病基因,其他仍有待发现。根据其遗传方式和神经系统病变的始发部位,CMT可以分为两型,如下所述:

?脱髓鞘型腓骨肌萎缩症,其主要特征为:由于围绕神经纤维(轴突)的髓鞘无法正常地发挥作用,神经传导速度减慢;其次,通常有轴突损伤。

?轴突型腓骨肌萎缩症,其主要特征为:由于功能障碍影响轴突而不影响髓鞘,神经传导速度正常。

?遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病,其症状与CMT的非常类似。主要临床特征是在外部压迫的情况下可发生受累神经支配区域(肌肉区域和皮肤感觉区域)的肌无力和/或感觉障碍(刺痛、麻木),而且会反复发作。

在大多数情况下,其症状持续数周或数月后可以恢复。尽管如此,部分患者可能出现后遗症。在极少数情况下,临床表现为慢性神经病,如CMT。

02腓骨肌萎缩症的症状有哪些?

CMT的发病年龄范围很广,最常见于儿童期或青春期。无论涉及哪种基因,如CMT发病较早,且病症严重,有时也被称为“Déjerine-Sottas病”。

然而,由于现行分类法考虑了遗传方式、神经损伤类型(脱髓鞘型或轴突型)、已知致病基因等等,此命名在现行的分类法中已不再采用。

CMT通常始发于四肢神经远端,主要临床表现为:足弓高耸,爪形趾等脚部畸形,下肢肌无力和肌萎缩(小腿肌肉萎缩),脚部感觉减退等;行走及跑步渐感困难,有时发生跌倒、扭伤等。

经过几年的发展,CMT将累及手部,主要临床表现为:手部肌肉萎缩,力量减弱,尤其难以完成“握持”等精细动作,爪形手畸形等。

原则上,上述症状均对称发于双上肢或双下肢,但也可以是不对称的。

几乎所有CMT患者报告的症状都包括“疼痛”。疼痛可能是由于错位(脊柱)或支撑不良(足部)引起的肌无力导致,或由神经自身损伤导致。这种神经性疼痛如烧伤样痛、电击样痛、刺痛,有时需要长期治疗(每日服用药物)。

CMT常伴有痉挛,特别是在疾病进展期。

畸形和肌萎缩的严重程度因人而异。然而,在疾病进展早期,通常会出现疲劳、平衡感差、站立不稳、爬楼梯困难、手工技能(手指灵活度)减退等症状。

03腓骨肌萎缩症如何进展?

通常情况下,CMT进展缓慢,但是有时会出现爆发式进展,特别是在青春期、妊娠期、更年期或承受巨大压力的阶段。每一个病例都是特例,不能一概而论。

疾病的严重程度因患者而异,即便是来自同一个家庭的两位患者,其实际情况也各有不同,因此,疾病的进展是无法预测的。CMT可能会导致不同程度的残疾:从步态蹒跚到必须使用轮椅(后者不太常见,比率大约为所有CMT病例的10%)。

CMT不会影响寿命。

04如何诊断腓骨肌萎缩症?

腓骨肌萎缩症的诊断主要依靠:临床检验、询问遗传家族病史、神经肌电图(ENMG)和基于已知致病基因疾病类型的血液基因检测。

神经肌电图(ENMG)是神经系统疾病诊断中必不可少的检查手段,可以测定周围神经系统中的运动神经和感觉神经的传导速度,还可以确定疾病是脱髓鞘型还是轴突型,有助于基因定位分析。

05腓骨肌萎缩症有哪些遗传方式?

CMT是由父母一方或双方的基因异常遗传给孩子导致的。

常染色体显性遗传:父母一方自身患病,有时并无临床症状,无论是母亲还是父亲患病,其子女的患病风险均为50%。

常染色体隐性遗传:父母本身都健康,但是基因异常的携带者。其子女(不论性别)的患病风险为25%。

X连锁遗传指的是X染色体携带的基因的遗传方式,其特征根据患病的是父亲还是母亲而有所不同:如果是母亲患病,子女(不论性别)遗传到疾病的风险为50%,;如果是父亲患病,则只有女儿有患病风险。

散发性疾病:存在一些自发性基因突变的病例。患者家族中没有已知的疾病症状,或者由于缺乏家族信息,难以辨别遗传的可能性。

06推荐的治疗方法有哪些?

在法国境内的各个地区,建立有多学科会诊制度,以便实现个性化的评估、诊断、跟踪和监测。通过多学科会诊制度患者可会见多个领域的专家,如:神经病学家、遗传学家、心理学家、康复医学专家、生物学家等。

其次,疼痛诊疗中心将提供各种帮助,让患者的日常生活更舒适。

此外,在部分地区可以采用温泉疗法,比如埃罗省(Hérault)的拉马路镇(Lamalou),(自年以来,这里就成为CMT患者的特定疗养地)或阿列省(Allier)的内里莱班镇(Néris-lesBains)。

07在任何情况下,预防措施都是至关重要的:

运动疗法对CMT的治疗至关重要,可以延缓严重畸形的发生,对抗肌萎缩症,并使患者保持最佳状态以待未来接受更好的治疗。需要强调的是CMT的康复过程必须是温和而缓慢的,也就是说:患者可以采用运动疗法,但由于肌肉疲劳会加剧损伤,因此不可进行高强度的肌肉锻炼。

无论是在康复过程中、工作中,还是在日常生活中,必须始终虑到疲劳性,建议每周进行两次运动疗法治疗。

其次,手杖、夹板、矫形鞋等的使用有助于提高患者的稳定性和行走活动能力,并降低跌倒风险。顺便说一下,如今这类产品的外观设计已经比较美观了!

此外,矫形外科手术可以缓解行走时的疼痛、提高行走能力,但不能阻止疾病的进展。根据患者年龄和状态,可以采取不同的治疗措施。如手部手术可以恢复患者手部的“握持”功能。当然,咨询有从业经验的专业多学科团队也非常重要。

另外,可以考虑使用各种辅助器材:如用来扣纽扣、转动钥匙、握笔、拧瓶盖的各种小工具。计算机的使用给予了患者更多自主权,特别是对于学生患者。同样,持续或辅助性地使用手动或电动轮椅也为患者出行提供了方便。自动挡汽车的选用减少了对辅助驾驶设备的需求。

对于CMT患者,不建议其使用某些药物。此类药物的详细清单可以从法国腓骨肌萎缩症协会获得,但需要强调的是,在任何情况下,除非专业医疗人士建议停药,否则,请勿停止服用药物。

我们对CMT的了解正在不断加深。每年都会发现新基因和新缺陷蛋白。世界各地(尤其是法国)的多个团队正致力于CMT药物治疗和基因治疗相关研究。此外,还正在进行腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)相关疗法的临床研究。

08和病生存:与腓骨肌萎缩症共舞

CMT患者的“残疾程度”是可以改善的,并且通常具有正常的生活自理能力。但是患者必须慎重选择其所从事的行业,同时考虑到可能的疾病进展:最好避免需要长时间站立、频繁走动或需要手部具有较大灵活性的工作,因为可能在未来的某一天,患者不得不停止此类工作。居住地的选择也很重要,尽量避开需要爬楼梯的房屋。

此外,周围人群对CMT的了解程度决定了他们对CMT患者的接受程度,这一点对于儿童患者来说尤为重要。如果教育工作者了解儿童患者的身体局限并将他安排到合适的位置(如足球守门员、比赛计时员等),那么儿童患者也可以参加体育运动。为了儿童患者的身心发展,他们应尽可能地与同龄人一起参与相同的活动。而且为了能够参加活动,他们是愿意有所妥协的,而且只有这样,他们才会觉得自己融入了集体,而不是与周围格格不入。

CMT进展缓慢,这有利于患者逐渐适应其体能的下降,但患者在此过程中会对未来产生质疑和担忧。患病早期临床征候并不明显,但周围人员必须考虑到患者的易疲劳性。

心理支持可能对患者有益。不管怎样,大多数患者都能够享受丰富而充实的生活,而不是对未来忧心忡忡。

多与受CMT影响的人会面,分享患CMT后的生活“诀窍”,打破自我隔离的牢笼。

请不要拒绝使用辅助器材。

请不要忽视运动疗法的治疗作用。

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