脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，属于常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体遗传病第二位，是一种相对常见的“罕见病”——发病率为1/-1/。该疾病最常见的是由5号染色体上的SMN1（SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。常规人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，如下图所示：
该病是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。若夫妻双方生过一个SMA患儿，排除突变型，则该夫妻是该病基因的携带者（不会有该病的表现），他们再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%（不携带致病基因），如下图所示：
该病的变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。根据不同的类型，从幼儿到成年人均可发病，并且好发于中年男性。由于肌肉渐进性退化，患者走路、爬行、吞咽、呼吸等功能都会逐渐丧失，由于无药可治，患者到最后不是呼吸衰竭而死亡就是肌肉功能缺失而成为残废，依赖他人生活。
由于该病致病原因是基因层面，所以后期并不能完全治愈，只能进行维持的康复治疗，耗时费力，给家庭带来巨大的精神和金钱负担。如何才能防患于未然，避免该病的发生：
提前做好遗传咨询和筛查是防止不出现该疾病的首要措施。如果在筛查中发现夫妻双方是该病的基因携带者，可以有两种方法来达到优生：
1、夫妻双方自行受孕。由于生育患病宝宝的机率只有25%，还有75%机会生育正常或携带者，夫妻双方仍然可以采取自然受孕，但是需要去拥医院进行产前诊断，如果是患病型，在医师的指导下人工流产/引产。身体恢复后夫妻双方再重复上一次的过程，直到孕育正常的宝宝或者是携带该病基因的宝宝。此方法如果孕育的是患病宝宝，那么流产/引产会对母亲身体造成的伤害较大，并且可能引起不孕不育。
2、选择第三代“试管婴儿”技术，通过人工选择的方式，挑选出正常的胚胎植入母体，完全避免患病或是携带型胎儿的可能，孕育出完全正常的宝宝，免除母亲可能遭受的流产/引产痛苦，从源头阻断了该病的发生。
图片来源于网络，内容来源整合至网络
初期白癜风白癜风早期治愈方法