湘雅三院002号挖坑新高度,再识BM

              

中医院

病例主持

郭科、张冬森

病例提供

郭科

中医院

总结整理

何深文、李锬、陈峥

黄镪、张海霞

.5.27日讨论于李神经11个中文群

第一部分

1、青年男性,27岁,病程2+年现病史:患者自诉2年余前无明显诱因逐渐出现双下肢乏力,以双下肢近端明显,表现为爬楼费力,下蹲后站立困难,自觉症状每日早晨起来时所改善,未予以特殊处理,症状渐渐加重。无发热,无肢体麻木,无肌肉疼痛,无声音嘶哑、吞咽困难等。为求进一步诊治,来我院门诊就诊,门诊以“双下肢乏力原因待查”收住我科。起病以来,患者精神食欲可,睡眠可,二便正常,入院查体:体温36.8℃脉搏81次/分呼吸20次/分血压/72mmHg专科:神清语利,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏,双眼活动可,无眼睑下垂,双侧鼻唇沟对称,口角不偏,伸舌居中,颈软。双上肢:近端肌力5级,远端肌力5级,肌张力正常;双下肢近端肌力4+级,,远端肌力5级,四肢深、浅感觉正常;双侧踝、膝反射未引出;共济运动:指鼻试验右准、左准,跟膝胫试验左准、右准,闭目难立征(-),Kerning征(-),Brudzinski征(-),病理征:Babinski征未引出,步态不稳。

2、既往史:否认“高血压、糖尿病、冠心病”,否认“肝炎、结核”等传染病史,否认重大手术、外伤、献血输血史,否认药敏史。

3、个人史、家族史:未婚,从事建筑工人职业,无吸烟、饮酒史,无毒品接触史,否认家族遗传病史及类似病史。

廉迎阳--齐医神内

青年男性,双下肢无力,进行性加重

查体:双下肢近端肌力弱,腱反射减弱

定位:下运动神经元:脊髓前角?神经肌肉街头?肌肉?

定性:遗传?代谢?变性?免疫?脱髓鞘?

华生(黄华生)—医院神内

青年男,以双下肢缓慢无力为表现,不懂有没有肌萎缩?定位:肌肉或下运动神经元,定位:肌营养不良、CMT、免疫性疾病、代谢性肌病。下一步看看肌霉、甲功等常规,加关键的肌电图

李尊波--医院神内

本例特点:

1、青年男性,27岁,双下肢乏力2年余,近端为主,有波动性;

2、双下肢近端肌力4+级,双侧踝、膝反射未引出。

定位:肌肉或神经肌肉接头

定性:

1、先天性肌无力综合征

2、脂质沉积性肌病

3、线粒体肌病

4、其他代谢性或遗传性疾病:如甲状腺等。

张海霞--医院神内

青年男性,慢性起病,表现为下肢近端无力,晨起症状有所减轻。查体可见双下肢近端肌力差。定位于脊髓前角,肌肉接头及肌肉,定性:1.遗传病,如肯尼迪,是否有乳腺发育,雄激素受体等;2.代谢性疾病,如脂质沉积性肌病,甲亢性肌病等;3.MG,需完善肌电图,重频等;4.线粒体肌病?

浩玉(李建云)--医院

青年男性,慢性病程,出现双下肢乏力,以双下肢近端明显,表现为爬楼费力,下蹲后站立困难,自觉症状每日早晨起来时所改善,症状渐渐加重。一般检查可,双下肢近端肌力4+级,双侧踝、膝反射未引出,步态不稳。无余病史!初步考虑肌病,神经肌肉接头处。定性,遗传?免疫?需要,激酶,电解质,心电图,肌电图

柳青--医院神内

青年男性,慢性起病,缓慢加重,主要为双下肢无力,以近端为主,无明显感觉障碍,下肢反射消失!定位下运动神经元!近段为主可能为肌肉,前角,前根!定性的话,肢带型肌营养不良,腰骶神经根病,脊髓栓系等都不能排除!

孙葳---北大神内

定位,肌肉,下肢近端为主。定性肌病,某种肢带型肌无力为主的肌病,比如肢带型肌营养不良?鉴别代谢性肌病,线粒体,MG。

第二部分

4.辅助检查:血常规正常,尿沉渣分析(检验):粘液丝(MS)/ul↑、余正常,大便正常;电解质、凝血功能正常;肝肾功能测定:丙氨酸氨基转移酶69U/L↑、天门冬氨酸氨基转移酶54U/L↑、总蛋白61.4g/L↓、球蛋白18.2g/L↓、血脂提示:甘油三酯0.55mmol/l↓余正常;心肌酶学:肌酸激酶U/L↑、乳酸脱氢酶U/L↑、a羟丁酸脱氢酶U/L↑、肌酸激酶同工酶93U/L、肌红蛋白.6ng/ml↑、红细胞沉降率测定9mm/hr。结缔组织全套、甲功八项正常。

输血前四项化学发光法定量检测:乙肝表面抗原(定量)0IU/ml(正常)、梅毒螺旋体抗体0.06S/CO(正常)、人类免疫缺陷病毒抗体0.25S/CO(正常)、丙型肝炎病毒抗体0.08S/CO(正常)

胸片、腹部B超未见异常。新斯的明试验(-)

-3-1我院门诊肌电图:神经传导速度正常,受检肌肉(下肢近端及远端肌肉,上肢近端肌)未见自发电位,短棘波多相电位增加,干扰相。提示:肌源性损害肌电图改变,建议肌活检。心电图:正常。

此时,众老师根据血CK与EMG结果,纷纷考虑肌病!









































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