杨家埠旅游开发区召开脊髓性肌肉萎缩症S

为提高筛查质量，提升群众知晓率、信任率、参与率，实现服务人群全覆盖，12月18日下午，杨家埠旅游开发区召开脊髓性肌肉萎缩症免费筛查专题部署会议，会上就如何确保项目顺利实施、进一步提高项目筛查效率做出安排部署。

会议强调，开发区进一步加大宣传力度，让服务对象充分了解免费SMA筛查的目的、意义及内容，尤其是对今年以来结婚登记人群进行针对性宣传，提高项目筛查服务人群覆盖率，确保宣传覆盖率达到%，实现愿检尽检率达到%。

科普

脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查是年潍坊市34项民生实事之一，SMA是一种常见的染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。据统计，全世界每40人中就有一名是SMA的携带者，携带者不发病，但可将突变基因遗传给下一代，他们中的大多数，直到孩子被诊断为SMA患者，才知道自己是一名携带者。超过98%的SMA患儿，其父母都是携带者。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，有进行筛查的必要性。

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