一附院讲堂渐冻人症肌萎缩側索硬化症

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英国伟大的物理学家史蒂芬·威廉·霍金于年3月14日去世，享年76岁，提到霍金，大家会想到全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动，身体严重变形，头向有倾斜，肩部右高左低的标志性形象。霍金在21岁时被诊断为肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻人）。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病（MND）中最常见的一种，运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。导致包括延髓（声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

一、病因及分类

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20％的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成损害。产生运动神经元损害的原因，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。。

运动神经元病根据损害的部位不同，临床上四种类型

（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）（2）进行性肌肉萎缩（PMA）

（3）进行性延髓麻痹（PBP）

（4）原发性侧索硬化（PLS）

二、临床表现

1、肢体无力：对于不同患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动（如持筷、开门、系扣）不灵活等。

2、吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳等延髓症状起病。少随着病情的进展。

3、肌肉萎缩、“肉跳”感（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。

多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

三、辅助检查及诊断

诊断过程往往需要一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI、EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

四、治疗

目前此病无特异治疗，尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，可坚持定期随访，以延缓疾病的进展。

张云霞

主任医师、副教授，硕士研究生导师，神经内科副主任、神经病学教研室主任，一直从事神经内科医疗、教学及科研工作，主要从事的专业为脑血管病。

出诊时间：周三全天，周五全天

文｜张云霞

版面设计

鄢玮琦

编辑

李伊萍

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