国际SMA关爱日滚蛋吧,SMA

国际SMA关爱日

自年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。年中国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

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什么是SMA

SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），是两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病[1]。SMA可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者进行性肌无力。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁[2]。

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SMA罕见吗

SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。在来自世界各国或地区的报道中，SMA在活产胎儿的发病率为1/6,~1/10,，携带率在1/50~1/60[3]。来自中国的报道中，台湾省发病率为1/8,，携带率为1/48[4]；中国其他地区携带率与国际报道基本一致[5-6]。

虽说SMA是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不太“罕见”。中国目前有SMA患者近3万例。根据每年大约万左右的新生儿出生计算，每年新增SMA患儿近例。

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SMA有哪些类型

基于发病时间、严重程度、修饰基因拷贝数等因素，患者会被划分为5个亚型，严重程度从死亡、肌肉衰弱到轻微症状不等。但需要注意的是，每个SMA患者的病程可能都会有所差异。

表1：SMA的5种亚型

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SMA的致病机制是什么

SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN）的蛋白。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。

95%~98%的SMA患者为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失。约有2%的患者是仅遗传了父母单方携带的突变，同时另一等位基因新发突变（denovo）导致的。修饰基因SMN2拷贝数与疾病表型轻重相关。SMN2和SMN1为同源基因，仅有5个碱基差异，包括7号外显子CT单碱基变异，该位点可使SMN1基因转化为SMN2。SMN2的转录产物中约15%可以产生SMN全长蛋白。因此SMN2的拷贝数越多，脊髓性肌萎缩的严重程度越轻。

图1.SMA的致病机制

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SMA治疗药物和方法有哪些

目前，已有3种药物被美国、欧盟、日本等国家和地区批准上市，SMA患者通过及早发现和治疗有望彻底治愈！

01

Spinraza

首款SMA药物，年获FDA批准，年在中国获批。该药采用鞘内注射，出生时及出生后14天、28天、63天注射四次，之后每4月一次。第一年花费为75万美元，随后每年的治疗费用为37.5万美元。

02

Zolgensma

首款SMA基因治疗药物，年获FDA批准上市。通过静脉60分钟注射给药，终身一次治疗，用于治疗2岁以下的SMA患儿。一针费用为万美元。

03

Evrysdi

首款SMA口服药物，年获FDA批准上市，年6月中国获批。通过口服，每天一次。2岁费用为10万美元/年，2岁或体重＞20kg，费用约每年35万美元。

以上3种高昂的药物，目前并非所有SMA患者都可以承担，因此对症支持疗法，如定期物理治疗（PT）、使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗等，也还是干预、延缓疾病进展的主要方法。

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如何才能早发现或者预防SMA

SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态。有数据显示，患儿用药6个月后生活质量显著改善，患者获益明显。如果发现婴幼儿出现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，一定要及时就医，明确诊断。以下几种方法可以早发现或者预防SMA：

01

SMA新生儿筛查

鉴于SMA疾病严重性及可防可控的特点，对新生儿进行早筛查，实现早发现、早诊治，避免或减少危害，是国内外一致做法。年，美国将SMA增加至新生儿推荐统一筛查panel目录（Re

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