开门费劲,拧瓶盖吃力渐冻症比癌症还可怕

娄滔｜北大女博士

年1月5日，去世。她曾留下医嘱：“我走之后，头部可留给医学做研究。让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人，早日摆脱痛苦……”

霍金｜知名物理学家

年3月14日去世，享年76岁。此前，霍金与渐冻症抗争了50多年，他是世界上活得比较久的“渐冻人”之一，他也成为“渐冻人”们的精神楷模。

帕特·奎因｜“冰桶挑战”联合创始人

因患渐冻症，美国当地时间年11月22日去世，享年37岁。

湖北省卫生健康委员会副主任、医院院长、人民英雄——张定宇，年被诊断为“渐冻症”，但当新冠疫情来袭时，他隐瞒“渐冻症”病情带领团队奋战在抗疫一线。

“渐冻症”到底是一种什么样的病？它都有哪些症状？它很罕见吗？

今天，我们邀医院神经内科副主任、主任医师、博士生导师商慧芳教授来为大家科普。

本文专家

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渐冻症并不罕见，男性略多于女性

据商慧芳教授介绍：肌萎缩侧索硬化俗称渐冻症，是一种罕见的神经系统变性疾病，被世界卫生组织列为五大绝症之一，甚至比癌症还可怕。患者的大脑意识清醒，但因为上、下运动神经元的损害导致肌肉进行性无力萎缩，活动能力逐渐丧失，好像身体被“冻”住一样，因此也被称为“渐冻症”。

目前渐冻症与阿尔茨海默病、帕金森病等其他神经变性疾病一样，病因不明，通常认为遗传和环境因素的共同作用下导致疾病发生。

渐冻症好发于中老年，40~60岁是发病高峰，年轻人通常较少患病。而在性别方面，男性略多于女性，男女发病比例大概在1.15：1。

渐冻症的发病率约为2~3人/10万人，患病率约为4~6人/10万人。年6月，我国第一批罕见病目录公布，渐冻症是其中的一种。

但渐冻症真的罕见吗？

据商慧芳教授介绍：在其团队的专病门诊，渐冻症这一类疾病并不少见。商慧芳教授团队自年开展渐冻症的疾病登记研究，目前已登记渐冻症患者超过例。

02

用钥匙开门费劲，拧瓶盖吃力…

渐冻症早期症状较隐匿易被误诊

渐冻症早期的症状主要是肢体的肉跳和无力，无力通常表现为写字不利索，用钥匙开门费劲，拧瓶盖吃力，或者走路发现拖步，从沙发上起身费力，也可能自己发现抬胳膊梳头费力，不能踮脚尖走路等。

另外也有一些患者早期是说话不清楚，喝水容易呛，咽食物费力。随着疾病进展，患者逐渐发展为四肢无力，全身肌肉萎缩，发生严重的吞咽困难和呼吸困难。

由此可见，渐冻症的早期症状较为隐匿，往往缺乏特异性，患者常常被误诊为颈椎病、腰椎病，甚至进行了颈椎、腰椎手术，或者误诊为脑血管病等，治疗无好转，仍进行性加重。

03“虎口没有肉”

应该警惕渐冻症？

网上流传一种说法是“虎口没有肉”，就应该警惕渐冻症了，真的是这样吗？

商慧芳教授表示：这种说法需要辩证的看待。

把拇指和食指靠拢，使劲儿并在一起，就会在虎口区（大拇指和食指之间）鼓起一个包，按上去硬硬的，那是一块肌肉，医学上叫第一骨间肌。“虎口没有肉”，通常是指的第一骨间肌的萎缩。

临床上有多种疾病均可以导致这块肌肉的无力和萎缩，包括常见的肘管综合症和颈椎病，而这些疾病早期诊断和治疗后，能很好恢复，当然渐冻症也可以出现该表现。

所以当出现这个问题的时候，建议及时就医，明确诊断，避免自我恐慌或贻误诊断。

04

渐冻症是不治之症

不幸得了该怎么办？

我们都知道渐冻症是不治之症，那么不幸得了该怎么办呢？

如果出现前面提到的怀疑渐冻症的症状，建议尽早就诊。

商慧芳教授提醒：考虑到渐冻症起病隐匿，发病罕见，容易漏诊和误诊，应该尽快到神经内科专科门诊就诊，尤其是长期从事渐冻症罕见病专科诊治的医生，让患者最大程度地延长生命。而患者及家属也需警惕虚假广告宣传，避免上当受骗。

此外，渐冻症的治疗是一种多学科的合作的综合管理，主要包括以下几个方面：

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药物治疗:

力鲁唑和依达拉奉是目前FDA（美国食品药品监督管理局）批准的两种可延缓疾病进展的药物。此外，许多药物也正在开展临床试验，甚至一些基因修饰治疗，如硫辛酸、AMX、SOD1基因的ASO等，为渐冻症患者的治疗带来曙光。（详见：“肌萎缩侧索硬化的两种主要药物治疗”）

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营养支持：

良好的营养支持对于患者的预后有很好的帮助。

建议患者不喝酒和吸烟，平素饮食以高热量、高蛋白为主，可以食用瘦肉、鱼肉等加强营养，保持体重稳定，甚至体重可略增加一些，以延缓疾病的进展。如果出现短期内体重迅速下降，进食明显呛咳，进食速度减慢，吃饭时间超过30分钟，出现营养不良时，可考虑行“经皮内镜胃造瘘”手术。

患者不要觉得恐惧害怕，家属也不要怕加重护理的负担，其实际操作和护理并不复杂。有时候遇到想做”胃造瘘”手术，但呼吸衰竭，全身情况不好，难以耐受手术的患者，失去了手术机会。

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呼吸支持：

有研究已经证实，尽早合理使用呼吸机对渐冻症生存期的改善获益最大。

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其他治疗：

康复训练、心理疏导、护理、对症处理等。

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渐冻症这么可怕，

会不会遗传给下一代？

既往研究报道，虽然大多数的渐冻症患者并不遗传，但有大约5~10%的渐冻症患者有家族遗传史。因此，基因检测对这些患者还是十分重要的。

商慧芳教授说道：首先，基因检测能帮助判断疾病是否由哪一种致病基因所致？这种突变基因的遗传模式是常染色体显性还是隐性遗传？这样可以发现家族中的潜在患者，尽可能规律生活，避免接触有毒有害的物质，降低发病的可能；也可以早做遗传咨询，怎样生一个健康的宝宝。而发病年龄越早的患者，基因变异的可能性越大，即使家族史阴性，也应该进行基因检测。

其次，基因检测的结果可以帮助医生更多的了解疾病特点，比如，有C9orf72基因突变的患者，出现痴呆的比例更高，医生就可以更早的去

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