蔡磊罕见病渐冻症ALS所面临困境与抗

蔡磊，渐冻症患者，北京爱斯康医疗董事长，京东集团前副总裁。年，蔡磊确诊渐冻症（ALS），从商业公司病休后专心投入渐冻症的救治事业。

这是他在罕见病科研大会上的报告内容，本文进行部分摘要分享。

想听原文的，可以到网络上查询，有音频和文字内容。

渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），在国外也叫运动神经元病，在法国叫夏科病等等，

它的核心是上运动神经元以及下运动神经元同时受损，导致运动神经退行性疾病，位列世界五大绝症之首，目前依然不能治愈，致残率%，5年死亡率95%以上，依然非常残酷。

目前在中国，每年新发病人大概是两万多名，按照病程平均四年左右，折成人数是近10万名患者。

很多人以为渐冻症就是一种运动神经元病，其实不是这样。运动神经元有很多种不同的疾病，大概有10多个左右甚至更多。在这里列出的，其实渐冻症就是第一个肌萎缩侧索硬化，后面包括有进行性肌萎缩、进行性延髓（球）麻痹、脊髓性肌萎缩。脊髓性肌萎缩就是SMA，已有天价神药，今年做了“灵魂砍价”，这个罕见病已经被基本攻克。

还有痉挛性截瘫这种也是偏上游的运动神经元为主，谈不上绝症，甚至经过康复治疗可以有足够的生存期。原发性侧索硬化病程可以达到20-0年。其他的肯尼迪病、平山病是可阻止的。还有一种叫多灶性运动神经病，它是完全可以治愈的，通过丙球蛋白、免疫治疗等等。

所以运动神经元病不能简单地都叫渐冻症，这里面真正的绝症只有一种，就是肌萎缩侧索硬化。

渐冻症目前依然面临巨大的困境，病因不明，这是与其他罕见病不同的。罕见病有70%是基因所导致的，可以说靶点是清晰的，随着基因技术不断发展是非常有希望的，也有一定程度的攻克，但目前渐冻症仍然病因不明，靶点不清，药效非常微弱。

目前已知世界上有效的卖了0年的Rluzole（利鲁唑），延长的生命时间是2-个月，我和不少病人都在吃，应该说没有一个病人可以说认同它对自己有延缓作用，但是从科研来说是有的，获FDA批准。但只是2-个月的生存期，对病人来说依然是绝望的。病情快速不可逆，我们有不少病人基本上一年多就去世了。

渐冻症的历史已经有近两百年，从19世纪20年代就开始对渐冻症进行案例描述，其实整个世界人类为之探索了这么多年，目前依然没有重大的突破，大家都在继续努力中。

我想分享一下作为我，也是一个渐冻症患者，其实我得病之后得到不少优秀医生的精心指导、治疗，我也感动于医者仁心，但其实目前为止依然没有实现重大突破，我想应该是投入的资源不足。

得病之后，他和团队做了以下的工作。1是建立了以患者为中心60度全生命周期的ALS大数据平台。尤其是病人诊断之后还有两三年的存活期，怎么去世的？这个东西也很难让医生了解到，通过真实世界、数据平台，全都得到了解了。

再是建立世界最大的渐冻症患者群，目前患者交流群有10多个，可每个群都有人。另外搭建了遗体组织，建立渐冻症的科研样本，为遗体捐赠搭建最大的病理科研样本库。

建立了iPSC快速的药物筛选平台。真实世界研究包括中医和传统医学。我们与国外的机构也广泛合作。我们也搭建商业组织，像直播平台，持续能够为渐冻症的攻克来筹措资金。

希望大家能共同

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