Satoyoshi综合征1例报道

Satoyoshi综合征是一种罕见的多系统疾病，由Satoyoshi和Yamada于年首次报道。主要表现包括进行性痛性肌痉挛、腹泻、脱发以及内分泌异常。我国文献鲜有报道。现报道医院年收治的1例患者，并结合文献进行复习。

病例资料

患者女性，20岁，未婚。因“毛发脱落、发作性肌痉挛7年余”，于年5月4日入院。年起患者无明显诱因出现头发脱落，继而出现体毛、眉毛脱落，四肢、颜面部肌肉痉挛，伴疼痛，每日发作10余次至数十次，每次持续数十秒至数分钟，发作时意识清楚，无大小便失禁。既往有“高热惊厥”史，无月经初潮。无孕产史。父亲有“癫痫”病史，家族中其余成员无类似病患。

查体：身高cm，体重28.5kg，营养差。头发及眉毛缺失，腋毛稀少。乳房未发育，未触及淋巴结肿大。意识清楚，颅神经检查无异常。四肢肌力及肌张力正常，未见肌肉萎缩，无感觉异常。双侧腱反射对称存在，未引出病理征。检查中见发作性肌痉挛。

实验室检查：血常规、血清钙、钾、钠、血肌酶、肝功能、肾功能、血沉和甲状腺功能检查、血皮质醇节律正常。睾酮＜10ng/dl，促卵泡生成素19.69mIU/ml，黄体生成素50.76mIU/ml，雌二酮24.21pg/ml，泌乳素17.94ng/ml。心电图、脑电图未见异常。胸片、膝关节X线摄片未见明显异常。头颅MＲI未见异常。B超示：子宫体积27mm×23mm×11mm，左侧卵巢34mm×17mm×15mm，右侧卵巢30mm×17mm×15mm，考虑幼稚子宫，卵巢偏小。结合患者出现痛性肌痉挛、脱发、无月经初潮、生长迟缓，入院后诊断：Satoyoshi综合征。给予强的松片、卡马西平、维生素B1等治疗，肌痉挛控制后出院。半年后电话回访，患者已自行停药，症状同前，无明显改善。

Satoyoshi综合征是一散发的疾病，病因以及发病机制尚未明确。由于在诊断为该综合征的患者体内曾检测出各种抗体，包括抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗核抗体、抗乙酰胆碱受体抗体等，Satoyoshi综合征目前被认为是一种自体免疫引起的免疫相关性疾病。

本病起病年龄一般为5-19岁，平均年龄为11岁。也有成人起病的报道。女性多发，男女发病比例为1∶2。本病主要临床特点为：①痛性肌痉挛；②毛发脱落；③腹泻；④月经稀少或停经；⑤骨畸形，体格发育异常。体格发育异常见于12岁以前发病者。一般痛性肌痉挛为患此病的患者的首发症状，大多从下肢开始发病，开始发病时较轻而短暂，数年后进行性发展致身体躯干、腹部、颈部肌肉痛性痉挛最终影响咀嚼肌、颞肌进而影响语言、吞咽甚至呼吸功能。痉挛可因为肢体活动、受冷、发热、脱水或压力诱发。肌痉挛的发病机制不明确。脱发一般在出现肌痉挛不久后出现，脱发程度与肌痉挛严重程度相关。本例报道病例存在痛性肌痉挛、毛发脱落、无月经、发育迟滞等特征，支持Satoyoshi综合征的诊断。

由于对Satoyoshi综合征缺乏明确的病因学和发病机制，目前缺乏公认有效的治疗方法，主要是通过药物改善患者临床症状，可用卡马西平、苯妥英钠、丹曲林控制痛性肌痉挛。肉毒素可用来治疗局部存在张力障碍的患者。糖皮质激素或丙种球蛋白改善患者脱发、腹泻以及闭经状况，如果激素治疗效果不满意时，可适当使用甲氨蝶呤治疗。在使用甲氨蝶呤时，补充一定的叶酸可降低副作用。另外，也有使用免疫抑制剂他克莫司联合糖皮质激素治疗的病例报道。

国际神经病学神经外科学杂志年11月第40卷第5-6期

作者：戴为正（解放军医院神经内科）罗新明张明（医院神经内科）

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