第15个罕见病日因罕而聚明天更好

罕见病概况

罕见病，不罕见，总发病率约1%，全球有3亿罕见病患者，我国有万。

罕见病，种类繁多，约种，每年都有新病种被发现，其中约种致病机制未明。

罕见病，无特效药，绝大部分罕见病目前仍无有效治疗方案，仅对症治疗，效果不佳。

罕见病，可以预防，通过产前诊断，能有效阻止罕见病患儿出生，可提高出生人口素质。

罕见病，也给我们认识生命世界机会。

对罕见病不歧视、不抛弃、不放弃、总能见彩虹！

什么是罕见病，出生缺陷与罕见病有什么关系

罕见病(rareconditions)是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。中华医学会医学遗传学分会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于1/,或新生儿发病率小于1/10,的疾病。大部分罕见病都会有出生缺陷，一半的罕见病会在出生或儿童期发病，大约30%的罕见病患者在5岁前病逝！存活罕见病患者常有明显残疾，给家庭及社会带来沉重负担。

生育过出生缺陷患儿的夫妻如何才能生育健康宝宝？

孩子罹患罕见病，治疗的同时能否从源头阻断，避免不幸的再次发生是生育过罕见病患儿的夫妻最关心的事情。临床常遇到以下几个问题。

1、孕期做了产前检查、产前筛查，为什么还会生出罕见病患儿？

目前产前筛查、产前检查主要是针对严重的出生缺陷疾病，比如染色体数目异常导致的唐氏综合征（21三体综合征），爱德华综合征（18三体综合征），Patau综合征（13三体综合征），及胎儿结构异常，并不能做到完全杜绝罕见病发生。

临床主要的产前筛查项目

NT筛查：通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。

唐氏血清学筛查：通过化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数；

无创产前检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，计算胎儿患染色体异常疾病风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

中孕期系统超声筛查（又称大排畸筛查）：应用超声技术筛查胎儿全身各个器官、系统，是否存在结构或者形态上的发育畸形，及时发现致死或者致残性畸形。

晚孕期胎儿生长发育监测：主要针对胎儿体重、生长曲线进行评估；同时对羊水及胎盘进行常规检测。

2、有罕见病家族史或生育过出生缺陷患儿的夫妻双方，备孕时应该做哪些方面检查？

目前已知的罕见病病种超过，占人类疾病的10%左右，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。如果夫妻双方有罕见病家族史或生育过出生缺陷患儿，那么他们携带有致病基因的概率较大，建议就诊遗传咨询门诊或出生缺陷门诊，开展基因诊断，评估再发风险；由于罕见病病种很多，而且致病机制各不相同，需要患者提供尽量详细的家族史或病史，遗传专家会根据病情制订个性化的产前筛查及诊断方案。

3、“医院人太多，孕检太麻烦，我们夫妻双方和家族都没有缺陷，而且生过一个正常的孩子，二胎是不是就不用做产检和筛查了？”大错特错！！！

千万不要存在这种侥幸心理，每胎发育情况都不同，出生缺陷发病率也不同，都应该进行各项产前检查及筛查。据世界上许多国家的出生缺陷数据分析，二胎出生缺陷明显高于第一胎，特别是新发突变情况。医院现在提供网上预约，分时段就诊挂号及产科VIP通道，医院门诊候诊时间，方便孕妇就诊。常州市妇幼保健院医学遗传科简介常州市妇幼保健院医学遗传科（原实验室）成立于年，经过三十多年的建设已初具规模，形成以“优生遗传”为特色，出生缺陷综合防控为主线，以技术开发与成果转化为主攻方向，相继建设有产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治的支柱品牌，先后成为江苏省妇幼保健重点学科、常州市高技术研究重点实验室、常州市转化医学中心、常州市出生缺陷综合防治中心、常州市优生学质量控制中心、常州市重点医学实验室，已成为集基础研究、技术开发、临床应用、辐射推广为一体的部门。建有高标准的卫生部临床基因扩增实验室，先后获得相关资质：国家首批高通量基因测序产前检测临床试点单位、卫生部临床基因扩增实验室、江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构、江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、常州市产前诊断中心，是常州地区唯一有资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、产前筛查诊断和新生儿遗传代谢病筛查的机构。目前提供产前诊断咨询门诊、遗传咨询门诊、细胞及分子遗传学分析技术（外周血及羊水细胞染色体核型分析、基因芯片）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、孕前优生检查(TORCH检测、生殖免疫抗体、抗体筛选)、母体血清学三联产前筛查、羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、分子基因产前诊断、叶酸基因检测、脊髓型肌肉萎缩症（SMA）筛查等项目。近年来共承担国家、省部、市厅级科研项目20项，先后获得全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖、江苏省医学新技术引进奖、常州市科技进步奖等科技成果21项，发表学术论文余篇，其中SCI收录80余篇。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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