名科推荐淄博市产前诊断中心

zbfybj(←长按复制）感谢您　　淄博市产前诊断中心由山东省卫生厅年批准，建立在淄博市妇幼保健院，为淄博市优生与遗传主任委员单位、产前诊断质控中心主任委员单位。由遗传咨询门诊、新生儿遗传代谢病门诊、遗传实验室、超声介入室共同组成，开展的产前诊断技术包括遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等。中心拥有一支非常敬业的专业团队，共有27人，硕士以上学历8人，高级职称6人。中心的产前诊断与遗传病诊断工作已开展30余年，建立健全了母婴医疗保健和产前诊断与遗传病诊断工作制度，制定并执行了孕前筛查与咨询、胎儿筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等制度常规。

业务介绍

遗传咨询门诊

提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等疾病的检查、咨询、诊断等医疗服务。包括孕前优生指导，孕期用药咨询、胎儿发育异常咨询、产前筛查与产前诊断，各种产前诊断取材、胎儿宫内治疗等。

新生儿遗传代谢病门诊

提供多种遗传代谢病的确诊、治疗、随访，小儿出生缺陷救助实施等服务。

超声介入室

配备有彩色B超及穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施；开展超声引导下绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水减量术等各种介入手术。

遗传实验室

提供外周血染色体、羊水细胞、绒毛细胞及脐带血染色体检查。实验室配备无菌细胞培养间、染色体处理间、染色体阅片间，可开展常规染色体G显带制备、C显带、N显带等技术分析；开展唐氏综合征四联筛查、串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查等生化免疫检测。

　　产前诊断中心拥有多种分子诊断平台，包括Fish荧光原位杂交技术平台、BOBs分子诊断平台、SNParray分子诊断平台、一代测序平台，主要针对临床上智力低下、发育迟缓、精神迟滞、多发畸形的患者，明确病因，指导生育。

　　年中心与省医科院合作建设成为国家级基因测序技术示范中心，引进芯片平台与高通量测序平台，自主开展耳聋基因检测、无创产前DNA检测等工作。

　　此外也进行假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、脆性X染色体、白化病、结节硬化症等罕见遗传病的检测。