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案例分享正常夫妇连生两胎均患病，还能拥
妻子怀孕了，一家人却忧心忡忡
刚从B超室出来的媳妇巧笑嫣然。
“有了？”
“嗯。”
“老婆，辛苦啦，这是你给我的最珍贵礼物！”小伙儿欣喜万分，为人父母的激动和憧憬让整个诊室充满了幸福的氛围。
张先生转动了一下酸痛的脖颈，缓缓抬起头，他手上拿着的是妻子的B超单，清晰可见的胎心胎芽预示着他也要当爸爸了。可全然没有对面小两口的欣喜，弥漫在他脸上的是浓浓忧愁和顾虑。
五年前，张先生的第一个孩子诞生了。在最初的5个月，小家伙带给夫妻俩无限的快乐和幸福，直到儿保医生提醒，孩子下肢张力不足。
“先补补钙吧。”医生建议道。可是钙都补了两个月，孩子的身体依旧软绵绵。辗转求医的过程中，孩子的病情越来越严重，不能坐立抬头，呼吸也愈加困难。为了防止宝宝窒息，每夜张先生和爱人都要起身好几次，帮助宝宝翻身。
“我永远也忘不了。”张先生痛苦的闭上眼睛。在孩子出生后的天，戴着呼吸机，无比虚弱的宝宝，眼神温柔的看着他，缓缓闭上了眼睛。对孩子来说，那是一种解脱；对于张先生而言，却是无尽的痛苦和内疚。身为父母，让孩子遭受如此大的罪，但直到孩子离开了，也没有搞明白孩子到底得了什么病。
生育检测、体内激素水平检测，甚至核型检测，都没查出来什么原因。“也许只是运气差吧。家里也没人有这种病，再生一胎就没事了！”但第二胎的降临，将张先生的侥幸心理击的粉碎，也让整个家庭陷入更大的痛苦和绝望！第二个宝宝来到人世间还不足一个月，尚未好好打量这个精彩纷呈的世界，就因严重的呼吸衰竭离开了。
现在第三胎来临了，张先生真的丝毫高兴不起来，反而忧心忡忡：“宝宝健康吗？还会像前两胎一样吗？”
“我们一定要查明原因，不能再这么不清不楚的了。”这次张医院检查，而是医院，一家久负医院，希望查明这胎宝宝的健康状况。
什么导致了两胎均患病？马祎楠医生接诊了这对“求健康子女而不得”的夫妇。通过仔细问诊前两胎患儿（临床上称之为先证者）的临床表型，高度怀疑两位先证者罹患SMA（脊髓性肌肉萎缩症）。
目前，对于SMA，医院或医生认识不多，甚至有些神经科的医生，也不一定能做出准确判断。这也是为什么夫妻医院，仍不得确诊的原因之一。
马医生安排夫妇俩先做一下SMA携带者筛查。
真的是它，1/40的携带率！基因筛查结果表明，张先生夫妇均为SMA携带者，也就是说，夫妇双方均携带一个SMA致病基因和一个功能正常基因。虽然夫妻二人不患病，但在每一次孕育下一代时，他们的孩子均有1/4的概率会患病，前两胎宝宝便不幸“中招”了。
第三胎产前诊断结果！通过抽羊水确诊，经过焦急地等待，诊断结果出来了：第三胎未见SMA致病基因SMN1基因7/8号外显子纯合缺失（生育患儿的概率极低）。
张先生夫妻一直悬在心口的石头落地了，盼了这么多年，终于要迎来一个属于他们的健康孩子，他们也终于知道了导致头两胎孩子生病的原因。
“如果不是生了患儿，如果不是进行了SMA检测，我这辈子可能都不知道SMA是什么。”张先生感慨道。“如果早知道有这么一项检测，可以指导生育，我们的求子之路或许不会这么艰辛和充满血泪！”
家族孕龄人群，能生育健康宝宝吗？
在对张先生夫妇进行遗传咨询时，马医生了解到张先生的姐姐也在孕期，于是建议同样没有临床表型的姐姐和姐夫也来做SMA携带者筛查。
基因检测结果表明：夫妻双方均为SMA携带者。随后行产前诊断，所幸他们腹中的胎儿并非患儿，而是携带者，可以正常生育，但孩子成年后备孕时需检测配偶是否为携带者。
II-1/2：张先生及爱人II-4/5：张先生姐夫和姐姐
III-1/2/3：张先生的三个孩子III-5：张先生姐姐腹中胎儿
（备注：I-1/2未检测）
SMA携带者筛查，或可拯救一个家族
通过张先生家族的案例，我们发现，SMA疾病常“扎堆”出现，尤其在一些人口密集的城市，使其成为并不罕见的“罕见病”。
目前国内对于SMA等遗传病的知之甚少，加之预防意识的薄弱，SMA“晴天霹雳”般地从天而降，不仅带给家庭甚至整个家族沉重的经济压力，更可能因孩子的离世留下永远无法抹去的伤痛！
在孕前、产前抽血进行SMA携带者筛查，就可以检测备孕、已孕女性乃至普通人群的SMA致病基因携带状况，从而更加科学的指导生育，避免不必要的悲剧发生。
贝瑞基因推出的SMA携带者筛查，采用唯一经CFDA认证的试剂盒，不仅检测精准，筛查流程也十分方便，无需搭建高通量测序平台，医院开展。
对于夫妻为SMA致病基因双携带者的家庭，贝瑞基因还将提供免费的SMA产前诊断，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。
知识大讲堂SMA，即脊髓性肌肉萎缩症，是一种常染色体隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。患者多在儿童期发病，最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。
根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，SMA分为如下几个类型：
分型临床表型占比0型比例很小，但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病，就要依赖呼吸支持。
＜1%1型最常见。多数患者在出生6个月内发病，若不给予呼吸、营养等相关支持，90%的Ⅰ型患者会在2岁前夭折。40-50%2型出生后6-18个月内发病，能够独坐但不能站立、行走，护理照顾得当，可成年。40-50%3型18个月后发病，最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终患者往往都需要使用轮椅。寿命基本不受影响。＜10%罕见病治疗向来药物稀少、价格昂贵。在美国和欧盟批准的SMA治疗药物Spinraza，第一年的治疗费用约为万人民币，随后每一年的治疗费用都需要万人民币，三年就要多万人民币。携带者筛查是目前经济有效的预防措施。
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