你知道吗有一种病是2岁以下婴幼儿头号遗传

你知道吗？有一种病会让人肌肉萎缩、无力，最终会永远失去行走能力，也被称为2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手，它就是脊肌萎缩症SMA。

年8月7日，是第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日，本次关爱日主题为：“爱无罕境，相伴一生”。什么SMA？SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，它是一种常染色体隐性遗传病，是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的。对于普通人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。从而导致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，继而引发严重的肌肉萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，出现呼吸、吞咽障碍。这种疾病主要发病于婴幼儿，约30-40%的患者发病于6-18个月，患儿的肌肉会慢慢萎缩，轮椅成了支撑他们的器械，身体器官也会慢慢退化，严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。目前依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能，SMA通常被分为1、2、3、4四个类型。发病类型与年龄：1型：60%重型6个月之前发病运动、呼吸、吞咽困难，早期夭折；2型：中间型6-18个月，可以坐但是无法站立和行走；3型：轻型18个月之后，患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难，但最后还是要依靠轮椅。4型：成年型患者的症状通常始于35岁后，出现肌无力状态。其典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。不同类型生存期：重型不到2岁，中间型可活到青少年，轻型和成人型均正常寿命。SMA在新生儿中发病率为1/-1/，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。父母同为携带者时，每次怀孕孩子都有：25%为SMA患者50%为SMA致病基因携带者（无症状）25%为健康天价特效药，患者家庭经济压力大目前国际上已有三种SMA治疗药物获批，分别为渤健公司的鞘内注射药物Spinraza（诺西那生钠注射液），诺华基因治疗公司的一次性给药基因药物Zolgensma，以及罗氏制药的口服小分子药物Evrysdi。其中诺西那生钠注射液已于年2月在国内获批，Evrysdi预计也将于年国内获批。

长期治疗：诺西那生纳注射液，一针70万元，每年6次；

一次性治愈：诺华基因疗法Zolgensma价格高达万美元，折合人名币一千多万。

如何避免SMA患儿的出生，预防是重中之重

随近年来SMA基因检测技术的不断发展，通过携带者筛查及产前诊断已经可以较有效地实现SMA新发病例的阻断。SMA属于常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。针对有SMA患病家族史的人群，以及想要优生优育的夫妻：建议有婚育计划的医院接受遗传咨询，在医生指导下进行SMA携带者筛查；针对已经怀孕的，SMA患者/携带者孕妈：可以通过严格的产前诊断进行预防；针对正在备孕的SMA患者/携带者夫妻：可以通过三代试管胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术进行彻底阻断，生育健康宝宝。文章部分内容选自于：美儿SMA关爱中心。

生殖医学科PGT开展情况

医院生殖医学科（云南省生殖妇产疾病临床医学中心）于年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的人类辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、人类辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。年起，医院生殖医学科开始申请筹建植入前遗传学检测技术，经多轮国家专家评审，年12月4日，医院通过省卫健委组织评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测的机构，填补省内重要技术空白。经生殖医学科植入前检测技术治疗，年，省内首例染色体平衡易位三代试管婴儿已出生；年1月，省内首例单基因病三代试管婴儿也出生。多名染色体病、反复流产或单基因病患者家庭通过植入前检测技术已成功生产健康婴儿或已成功妊娠。其中，首例三代试管阻断单基因病新生儿“满百日”多学科随访活动得到包括云南网、春城晚报、都市频道等多家媒体报道并被人民日报转载，在省内形成较大影响力的宣传。目前，生殖医学科已覆盖植入前检测所有治疗类型，涵盖反复流产、反复种植失败、女方高龄、染色体相互易位、罗氏易位、倒位、地中海贫血、杜氏肌营养不良等疾病。已完成近余例胚胎植入前遗传学检测治疗，遗传咨询、促排、胚胎检测、种植、产前诊断等流程均可在本院一站式完成。检测正常胚胎种植后整体妊娠率为67%，检测一致率%，各项指标均优于技术规范要求，达到国内先进水平。生殖医学科PGT核心团队：

武泽主任

医院

生殖医学科

主任技师

李永刚

副主任医师

李云秀

副主任研究员

晏家骢

副主任医师

邓波

副主任医师

邵静宜

副主任医师

麦选诚

主任护师

张荣慧

主管护师

钟利

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