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脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscul
脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/~1/，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。
起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
对已发现的几例病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。
临床症状
依病型不同而异：
婴儿脊髓性肌萎缩
1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。
4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。
5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。
少年型脊髓性肌萎缩
是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。
中间型脊髓性肌萎缩
又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。
少年型显性遗传肌萎缩
本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。
中年男性
表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。
发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生.颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。
脊髓性肌萎缩症的遗传性脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。）
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。
脊肌萎缩症通常在儿童期发病。脊肌萎缩症患者肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭。误吸、卧床等都是脊肌萎缩症患儿肺部感染的重要诱因，加上患儿本身虚弱的呼吸功能，并且无法有效咳嗽清洁呼吸道，无论小年龄儿童还是年龄更大的患儿，肺部感染和其他呼吸系统并发症都是导致脊肌萎缩症患者死亡的首要原因。对于那些能够存活较长时间的患者而言，脊肌萎缩症带来的运动障碍是必须面对的主要危害，他们必须付出常人不能想象的艰苦努力去努力学习站立、行走、维持受限的运动能力。值得注意的是，脊肌萎缩症并不影响患儿的智力发育，甚至有一些研究还认为脊肌萎缩症患者无论智力、适应性等方面均比人群平均水平更高。因此，对于症状相对较轻的患者而言，脊肌萎缩症并不妨碍他们在一定的领域获得出色的成就。
脊肌萎缩症按患者症状轻重程度分型
脊肌萎缩症患者症状的轻重程度存在相当的差异，根据这些症状的严重程度，在临床上可以将脊肌萎缩症分为几种不同的类型。概括来说，发病年龄越早，往往预后越差。对于为什么会产生症状轻重程度的不同，目前认为主要和SMN2基因的表达量有关。如果在基因组中存在较多的SMN2基因，则症状会相对较轻。我们曾经对一名症状较轻的3型患者做过SMN2的定量检测，结果发现她有四个SMN2拷贝（正常人是两个），表明这种推测在一定程度上存在其合理性。
1型脊肌萎缩症：有时候也称为婴儿型脊肌萎缩症。通常在6个月以前发病，家长会发现孩子全身松软，双脚活动少，双腿无法抬起，不会蹬被子，哭声较轻，吃奶容易呛到。一些孩子在出生时完全正常，然而在几个月之后逐渐退步，活动逐渐减少。1型脊肌萎缩症是严重的类型，患儿不会独坐，肌肉活动退步很快，逐渐影响到呼吸肌，最后一般都因为肺部感染而死亡，预期寿命通常在2岁以内。
2型脊肌萎缩症：判断2型脊肌萎缩症的主要依据一般是：在7个月至18月之间缓慢发病，患儿能够独坐但是无法独站。其实，2型脊肌萎缩症患儿的症状轻重有很大的不同。与2型脊肌萎缩症患者相比，2型脊肌萎缩症患者的症状总体较轻，存活年限相对较长，但是能存活到青春期的是少数。肌肉活动障碍是相当长一段时间患儿的主要表现，他们的运动能力会在一个较低的平台上停留一段很长的时间而没有明显退步。在年龄增长以后，呼吸、吞咽、脊柱侧弯等问题会逐渐明显。呼吸衰竭依然是患者死亡的主要原因。
3型脊肌萎缩症：3型脊肌萎缩症是轻型的脊肌萎缩症，一般在18月以后发病，也有些患者小时候并没有明显症状，而是在上小学甚至上中学期间因为体育成绩不佳才来就诊。由于这些患者在长大以后以跑不快、上楼困难等原因就诊，常常被误诊为肌营养不良。3型脊肌萎缩症患者可以存活相当长的年限，部分患者的寿命接近正常人。随着年龄的增长，患者的运动能力会缓慢地下降，最终将丧失行走能力，而需要借助轮椅等辅助工具进行活动。
4型脊肌萎缩症：4型脊肌萎缩症是最轻的一种类型，患者一般在20-30岁之间逐渐发病，运动受限很小，发展也比较缓慢。
需要指出的是，脊肌萎缩症的分型是基于临床表现的分型，存在一定的主观性。基因诊断无法帮助分型，同时在疾病的特定阶段可能也无法准确区分临床类型。观察患者的疾病发展过程是分型的唯一依据。病情的严重程度主要取决于肌肉功能丧失的速度，过度纠结于分型并没有实际意义。例如，有些患者可能起病比较早，但是症状比较轻，这时候一定要区分是2型或者3型就显得不那么必要了。
此外，对于脊肌萎缩症的分型随着认识的改变也一直在微调。例如，既往曾经区分一种被称为0型的脊肌萎缩症，主要指患儿在胎儿期就可以受累，出生即表现为全身松软，在数天至数月内死亡的严重类型。目前的分型标准已经不再区分这种类型。就我个人的感觉，在临床上碰到这类严重脊肌萎缩症的可能性也是个案。又如，既往的4型脊肌萎缩症与现在的4型定义也有所区别。这里使用的分类标准引自国际协作组在年制定的标准。
脊髓性肌萎缩症鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。
2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
脊髓性肌萎缩症诊断根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。
辅助检验：血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。
脊髓性肌萎缩症能治好吗
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
临床上此类病人较少见，对已发现的病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。
脊髓性肌萎缩症的治疗目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形，控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。
得了脊髓性肌萎缩症怎么办
1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。
2、可借助辅助检验：血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。
脊肌萎缩症的基因诊断我们已经说过，脊肌萎缩症是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。每个人都有两个SMN1基因，只有两个SMN1基因都发生致病突变才会导致脊肌萎缩症的发生。目前已知SMN1基因的致病突变有两种不同的形式。约95%脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变属于“纯合缺失”类型。所谓纯合缺失，是指两个SMN1基因都缺失了，这样身体里就没有SMN1基因，所以会患上脊肌萎缩症。这是SMN1基因突变的常见形式。另5%左右患者的基因突变不是纯合缺失，而是只缺了一个基因，这种缺失我们叫做“杂合缺失”。按理来讲，杂合缺失的人体内还有一个SMN1基因，他是不会发病的，应该成为无表现的携带者。但是，这些患者体内的那个SMN1不是功能正常的SMN1基因。他们的SMN1基因发生了点突变或者其他形式的突变，使得这个SMN1基因没有功能。这样，尽管他们只缺失了一个SMN1基因，却因为另一个SMN1基因没有功能同样会成为脊肌萎缩症患者。
上图为你演示了两种不同的SMN1基因突变。正常人拥有两个正常的SMN1等位基因（红色）。如果缺失一个基因（白色）则为常见的携带者，如果两个等位基因都缺失则成为纯合缺失型患者。如果正常人的一个SMN1基因发生突变（下左图），那么他就是少见的携带者类型。如果缺失一个SMN1基因，又带了一个突变的SMN1基因，就会成为脊肌萎缩症患者。打个比方，某个保险柜的门上设置了两把锁。如果两把锁都没了，那么保险柜显然也就没有了保险的功能，这就是我们所说的纯合缺失型脊肌萎缩症。如果一把锁没了，而另一把锁换了，保险柜依然没有保险的功能，这就是我们说的突变型脊肌萎缩症。目前，纯合缺失型和突变型脊肌萎缩症在基因层面都可以获得诊断，只是方法的复杂性有所不同。脊肌萎缩症的基因诊断流程当医生临床脊肌萎缩症就应该首选SMN1基因纯合缺失检测作为进一步诊断方法。由于SMN1基因检测只需要抽一次血，而且已经成为脊肌萎缩症诊断的标准方法，而肌电图检测患儿较为痛苦同时参考价值相对有限，因此我建议临床疑诊脊肌萎缩症的患者不需要做肌电图检测，而应直接进行基因检测。SMN1基因纯合缺失检测一般针对SMN1基因的7号外显子进行，以7号外显子是否存在缺失来判断SMN1基因是否缺失，因为7号外显子是SMN1基因的关键区域。纯合缺失检测方法常用的有PCR/RFLP法和荧光定量PCR等。?PCR/RFLP：PCR/RFLP是经典的SMN1基因7号外显子纯合缺失诊断方法。DdeI与HinfI是常用的两种内切酶。从方法学上来看，DdeI可能会因为酶切不干净而产生假阴性，HinfI相对更可靠一些。PCR/RFLP的缺点是无法判断携带者。?qPCR：荧光定量PCR能够准确分辨患者、携带者和正常人，并且操作简单，是一种拥有更大灵活性的检测方法。?MLPA：MLPA是一种中通量的检测方法。它的好处是可以通过一个反应检测7号、8号外显子的拷贝数并且检测几个常见点突变位点。MLPA的主要问题是对实验室的质控管理要求较高，它的检测灵活性不及定量PCR。如果检出SMN1基因7号外显子纯合缺失，可以确诊为脊肌萎缩症，分型需要依赖临床表现和疾病发展进行判断。如果检出患者存在2拷贝SMN1基因（定量PCR法），可基本排除脊肌萎缩症的诊断。如果患者临床疑诊为脊肌萎缩症，而SMN1基因检测发现患者为杂合缺失，这时候首先建议对患者再次进行临床评估。如果临床症状符合脊肌萎缩症，肌电图等检查也支持诊断，则需要进行SMN1基因外显子测序。由于基因序列的特殊性，SMN1基因测序存在一定的技术难度。常用的方法有以下几种：?DNA水平普通测序：因为无法排除SMN2基因的干扰，因此DNA水平的外显子测序只能作为筛查方法进行使用。对于DNA水平测序发现突变的患者要做进一步检测确认。?长程PCR测序：通过特殊的引物设计将一整段SMN1基因序列扩增出来以去除SMN2基因的影响。长程PCR的问题是扩增片段长，实验不好设计。?RNA水平测序：通过获得患者RNA进行RT-PCR然后挑单克隆测序是最准确的点突变检测方法。它的缺点是需要用新鲜血液即使抽提RNA，实验比较耗费时间，同时成本较高。不同的实验室会根据自身实际条件选择适合自己的方法。对于患者和家属来说，你只需要记住这一流程：医生临床诊断脊肌萎缩症，进行SMN1基因纯合缺失检测。如为纯合缺失，则确诊；如为杂合缺失，则再次由医生进行临床评估，并进行SMN1基因点突变检测。并非每一名脊肌萎缩症患者都可以找到基因突变，但是通过这两个步骤，SMN1基因突变的检出率在98%以上。
脊肌萎缩症的一些专业参考资料
下面是一些关于脊肌萎缩症的参考资料，主要提供了一些关于疾病与SMN1基因的常用专业文献与工具，仅供专业人员参考。
?OMIM#：SpinalMuscularAtrophy,Type1
?OMIM#：SpinalMuscularAtrophy,Type2
?OMIM#：SpinalMuscularAtrophy,Type3
?OMIM#：SpinalMuscularAtrophy,Type4
?OMIM*：SurvivalofMotorNeuron1,SMN1
?CCDS:SMN1Gene,HomoSapiens
?SMN1(ENSG)variationtablefromgenomes
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