肌营养不良与脊肌萎缩症的区别

肌营养不良(DMD)又称假肥大性肌营养不良,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,并累及心肌和呼吸肌,部分孩子伴有发育迟缓。孩子在出生时就有肌酸激酶(CK)升高但一般无临床症状,2-5岁开始出现肌无力等临床症状,主要表现为鸭步,跑步、爬楼梯、下蹲起立困难,伴发出现小腿腓肠肌假性肥大、近端肌萎缩及Gower征阳性。

CK值甚至可高于正常同龄人的数十倍,肌电图检查显示典型的肌源性损害,约30%肌营养不良孩子伴有不同程度的发育落后。肌无力持续发展,一般12岁后丧失行走能力,后期几乎所有肌肉都受累,孩子通常于20~30岁左右死于呼吸循环衰竭。

脊肌萎缩症是一种以脊髓前角α运动神经元和脑干神经元变性为主要病理特征的常染色体隐性遗传病。临床以进行性、对称性四肢近端肌无力、萎缩为主要特征。孩子逐渐出现对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。

脊肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化。发病率约为1/到1/,携带者比率高达1/35。据其起病年龄及所能达到的运动功能,可分为3型:I型在出生6个月内起病,孩子不能独坐,通常在2岁内因呼吸肌麻痹而死亡;该型孩子以肌张力低下和快速进展的肌无力为主要特征;II型(中间型)在6-18个月内起病,孩子不能独站或独走,常伴有严重的肺部并发症,生存期取决于呼吸肌麻痹程度;III型在18月后起病,孩子能独站或独走,其运动功能受损情况因人而异,该型孩子往往能存活至成年。

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