速递nbsp脊髓型肌萎缩基因疗法临

▎药明康德/报道

日前，AveXis公司在世界肌肉学会年会上发布了该公司用于治疗1型骨髓型肌萎缩(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的基因疗法AVXS-在临床1期试验中的中期结果。结果表明，大部分经过AVXS-治疗的1型SMA患者的运动能力得到改善。

SMA是一种非常严重的神经肌肉疾病。它的主要症状是运动神经元的不断死亡而导致逐渐加重的肌肉无力和瘫痪。SMA根据症状严重程度分为四种类型，其中1型SMA是最严重的类型。它是导致婴幼儿死亡的最大遗传因素。60％的1型SMA患者的症状在出生后6个月内就能被观察到，他们无法坐、爬和行走，预期寿命只有不到2年。SMA产生的原因是由于患者的SMN1基因上的突变造成了SMN蛋白功能缺失。目前，市场上仍然没有一种FDA批准的治疗方法。

▲SMA病变示意图（图片来源：stemcellthailand）

AveXis公司的AVXS-是一种针对SMN蛋白功能缺失这一根本病因而开发的基因疗法。它的作用原理是将正常的SMN1基因通过腺相关病毒引入到患者体内。AVXS-使用的腺相关病毒能够穿过血脑屏障在运动神经元中持续表达功能正常的SMN蛋白。AveXis对腺相关病毒携带的SMN1基因的结构和启动子还进行了特别的设计，使SMN蛋白的表达更为迅速和持久。

在截止到9月15日的临床I期试验结果显示，12名1型SMA患者（1～6月的婴儿）在接受过一次AVXS-治疗后，大部分的运动能力都得到不同程度的提高。他们的CHOP-INTEND运动能力评分平均增加了9分，其中3名患者的运动能力评分达到正常水平。而且，大部分患者能够控制头部、翻身、不用辅助就能坐起。

对AVXS-的安全性检测发现没有婴儿因为AVXS-治疗而死亡。AVXS-疗法最严重的副作用是在4名患者中出现过5次肝酶水平升高。这些肝酶水平的升高并没有导致临床症状，而且经过泼尼松龙治疗后都恢复了正常。

▲AveXis的总裁兼CEOSeanNolan先生（图片来源：AveXis







































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