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男子肌肉萎缩乳房发育，原是患了罕见肯
河南医院
近日，由我国著名神经肌病与临床神经电生理专家、河南医院神经电生理室宋新光教授，确诊了一例罕见的肯尼迪病患者。
患者陈先生，46岁，8年前无明显诱因逐渐出现四肢肌肉萎缩。近两月病情加重，表现为上楼梯困难，蹲下不能起立，全身无力感明显。虽在当地多方医治，但症状无明显改变。经人介绍，医院找到了宋新光教授。
宋新光教授通过详细询问病史及体格检查，发现陈先生除四肢肌萎缩外，舌肌也有萎缩，双侧乳房发育。结合神经电生理等各项检查结果，诊断为肯尼迪病。之后患者做基因检测，发现AR基因1号外显子存在CAG重复，重复次数为44次（正常人小于34次），符合肯尼迪病的致病特征，确诊为肯尼迪病。
据宋新光教授介绍，肯尼迪病（Kennedydisease,KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现主要为缓慢进展的肢体肌肉无力和萎缩，肌肉痉挛和肌束震颤，肌肉无力和萎缩在下肢以近端为重，上肢则以手部肌肉为重，舌肌纤颤和萎缩比较突出。此外，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。
肯尼迪病起病年龄为中年，个别为青年起病，发病率约为1-2/10万，属于罕见病。尽管生存期较长，但疾病早期即可导致患者生活质量明显下降。因此尽早确诊、规范治疗，对患者预后意义重大。
宋新光教授简介
宋新光
我国著名神经肌病与临床神经电生理学家，医院神经电生理室主任，中华神经病学会肌电图与临床神经电生理学组委员，中华糖尿病学会神经学组客座专家，河南省医学会骨科会诊组专家。年毕业于北京大学医学部（原北京医科大学），曾留学日本，师从世界神经病联盟主席Kimura及Nishitani博士。年开始享受国务院特殊津贴，是国家有突出贡献专家。
擅长运动神经元病，肌病及肌张力障碍，周围神经病，中枢神经电刺激，神经损伤定位，脊髓及马尾损害诊断。宋氏是我国临床神经电生理学术带头人之一，同时也是河南省肌电图、诱发电位事业的创始人。获国家发明奖1项，河南省科技进步奖3项，曾发表学术论文余篇。专著有《实用临床神经电生理学》等。兼任《现代电生理学杂志》副主编、《癫痫与神经电生理学杂志》编委。
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