1岁多发病2岁多死亡,活下来也要卧床一辈

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婴幼儿死亡率最高的遗传性疾病，非「脊髓性肌肉萎缩症」(简称SMA)莫属，这是一种会致命的自体隐性遗传疾病，估计至少有名SMA患者。

但是，多数的民众却对SMA疾病相当陌生。尤其，对于病友及家属来说，随着时间疾病进程将逐渐恶化，必需跟时间赛跑，唯有尽早用药，维持病友的身体功能，才不致使状况恶化。

脊髓性肌肉萎缩症会导致死亡的遗传性疾病

脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是由于先天SMN1基因缺失或突变，导致脊髓的前角细胞(运动神经元)退化，造成肌肉无力及萎缩，最终导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸而衰竭死亡的一种遗传性疾病。发生率国外约每6千名到1万名中有1名。

医院自年即开始领先全球，第一个进行SMA新生儿筛检，根据新生儿筛检的检果显示，平均每1万7千名中有1名，所以发生率比其他国家低，大约是其他国家的一半，这或许跟妇产科医师积极推动产前SMA带因筛检有关。

SMA分为四型：第一型最严重，2岁内因呼吸衰竭而死亡

发病时一般会出现肌肉软弱、萎缩、呼吸困难等症状，严重时甚至需要气切装呼吸器，或着因为没有力气从嘴巴进食与吞咽，需藉由鼻胃管或胃造口来灌食，以维持生命，也常常增加感染与死亡的风险。

医院小儿神经科专任主治医师表示，患者依发病年龄、疾病严重度与肌肉萎缩程度分为四型：

第一型：第一型最严重，会在出生半年内发病，哭声小、吸奶无力、呼吸费力及吞咽困难，四肢及躯干严重的软弱无力，大多数会在2岁内因呼吸衰竭而死亡，活下来的孩子需要卧床一辈子。

第二型：是7个月到1岁半发病，需要一辈子坐轮椅。

第三型：是1岁半以后到18岁以下发病，这些孩子本来已经会走路，发病之后会慢慢退化，许多人后来还是会退化到失去行走能力，只能坐轮椅。

第四型：第四型患者的发病时间较晚，为成人期发病，虽然症状较不严重，但仍然可能会有肌肉无力与残疾的风险。即便如此，SMA患者的智力是不受影响，跟其他人一样可以有很好的成就。

新生儿筛检有其重要性！父母两人同时都带因，有4分之1机率生下重症宝宝

医师表示，SMA带因者并不会发病，但是只要父母双方都是带因者时，胎儿就有4分之1机率生下SMA宝宝。

医院妇产科即发现，SMA带因率高，因此推行父母带因筛检，SMA带因筛检是先在父母其中一人透过抽血检查，母亲需要在怀孕前或怀孕时进行。

如果发现其中一人是带因，再去检查另一人，一定要父母两人同时都带因，则生出来的新生儿会有4分之1机率为SMA，但也有4分之1机率为正常。

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