身体里的诅咒14亿人中仅有名,90

北京中医雀斑医院 http://m.39.net/pf/a_9113623.html

30岁的宁宁（化名）觉得

现在，每多活一天都是赚到

从年中考那年起

他就被一种“怪病”缠上了

这病让他的肌肉慢慢萎缩

从最开始浑身无力、无法抬高胳膊

慢慢加重到无法自由奔跑

在一次最平常不过的行走中

他“扑通”一声栽倒在地

最后在ICU靠呼吸机插管才捡回一命

从“鬼门关”逃回来后

他的呼吸愈发困难

每晚需要佩戴呼吸机才能入睡

他很不幸

被一种叫“庞贝病”的遗传性罕见病缠上

在我国普通人中有五万分之一的发病率

目前全国所知在世确诊患者约人

但他又是幸运的

昂贵的“救命”特效药

已于年7月被纳入浙江省医保

让他对生活再次充满期待

年出生的宁宁常和同事、朋友“吹嘘”，自己与众不同，并不是因为进过ICU、经历过九死一生；而是他被确诊为“庞贝病”，这是一种在人群中极其罕见的家族遗传病，让他的生活与常人大不相同。

四肢无力呼吸困难

他因一次意外摔跤被确诊为庞贝病

宁宁是浙江舟山人，身高不足1.7米的他，体重刚到斤。打从记事起，他就和别的小孩不太一样。身体里如同刻了“诅咒”，将他死死封印起来——他的体育课永远不及格，当小伙伴们开心地砸沙包、跳皮筋时，他因为没力气，只能远远看着。年，宁宁备战中考体育时，原本单薄的身体变得愈发沉重，晨练时勉强跑几步，爬一段楼梯就气喘吁吁，仰卧起坐也做不了。因为怕耽搁学习，家人带着宁宁时断时续地求医问诊，医院，他因谷丙转氨酶偏高被诊断为肝病，肝脏穿刺了两次却没能查出问题；在上海，他因为二郎腿跷不起来，又被诊断为缺钙、肌营养不良，针对性的治疗没有任何缓解……渐渐地，宁宁行走也困难起来，身体的重量压弯了他的脊椎，让他的身体佝偻呈S型，病情仍在不断恶化。自己究竟得了什么病？大学期间，在弥漫中药味的出租房里，宁宁被治愈的希望一次次被扑灭——他开始在夜晚喘不上气，连呼吸也乏力。为了避免家人担心，他没敢告诉任何人。直到年一次意外跌倒，他因呼吸困难、意识下降伴肺部感染住进了ICU，专家会诊中，宁宁碰到了浙江大医院神经内科主任医师柯青，谜底才最终揭晓——通过GAA酶学活性检测结合基因分析，他被确诊为庞贝病。庞贝病又称酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样，进行性、消耗性神经肌肉疾病。简言之，患者体内缺少一种酶而无法分解糖原，导致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终因心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

这种罕见病

极难鉴别却极易漏诊

目前，使用注射用阿糖苷酶-α（rhGAA）进行酶替代疗法是治疗庞贝病的唯一有效的药物治疗方法，可以有效控制病情进展。年宁宁被确诊时，国内尚没有有效的特效药。像电影《我不是药神》中演绎的那样，通过病友圈的口口相传，宁宁得知要购买进口的特效药，每月花费需要10万元左右，一年费用达到一两百万元。这个天文数字让他选择继续硬抗扛，彻底打消了服药的念头。“在我20多年的行医生涯中，也只接诊过5例庞贝病患者。”主攻神经肌肉方向的柯青介绍，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，因为人体第17对染色体上的GAA基因突变或者缺失导致GAA蛋白的缺陷，从而导致疾病发生。如果父母是致病基因携带者，后代有四分之一的机会发病，四分之一的机会则完全正常，剩下50%可能继续携带这种隐形致病基因。庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病，根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。婴儿型：1岁以前发病，主要表现为全身松软、哭声小、运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。体格检查显示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大。未经治疗的庞贝宝宝症状通常比较严重，恶化迅速，不到1岁就会死于心脏衰竭和呼吸无力。晚发型：是1岁后起病的儿童和成人患者。以四肢无力和呼吸费力为特征，发病初期由于不明原因的肌肉无力，不少人还会被社会误认为“懒”或者“身体虚”。若不及时治疗，致残甚至过早死亡的风险显著增加。“因为庞贝病的临床特征不明显，常常与其他症状类似的疾病相混淆，很难鉴别，易造成误诊和漏诊。”柯青介绍，在中国，庞贝病的发病率约为五万分之一，确诊的患者却不足人，因为确诊庞贝病对医疗检测技术及设备、检验人员的综合素质都要求极高，让公众对这种致命的疾病知之甚少。有调查统计显示，50%的患者需要转诊2到3个科室才能被确诊；9.8%的患者需要经过4个科室才能被确诊；20.6%的庞贝病患者甚至需要辗转于5个或5个以上的科室才能够最终被确诊；患者从发病到确诊甚至需要5-10年。每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高13%，需要呼吸机的风险会升高8%。

浙大一院神经内科

作为国家“全国罕见病诊疗协作网”单位之一，经过数十年的努力，在针对神经肌肉病理、神经免疫、神经电生理（肌电图、动态视频脑电和睡眠脑电）、神经遗传等多方面开展深入研究，先后已确诊国家首批公布罕见病目录中成年神经科可见的全部神经系统罕见病，另外还包括许多目录中的系统性疾病和目录外神经系统罕见病。

庞贝病的救命药

已进入浙江医保

从年确诊至今，品学兼优的宁宁坚持在一家IT公司做强度不大的行政工作，由于无法服用昂贵的特效药，他的病情一直在不断恶化，呼吸功能越来越差，夜晚需要佩戴呼吸机才能安稳入睡。每个月的定期复诊中，柯青主任医师一边挂念着他的安危，一面开具营养支持处方。“作为庞贝病患者是不幸的，但这种病又是幸运的，因为它有药可医。”柯青主任医师介绍，年12月，浙江省发布建立本省罕见病用药保障机制的通知，明确患者个人年度药品费用实行10万元封顶，并将组织罕见病用药谈判。年6月24日，浙江省公布罕见病特殊药品谈判结果，阿糖苷酶-α被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围。特效药纳入医保的好消息被柯青主任医师第一时间通知给了宁宁，“有了进医保的特效药，我的人生大不相同。”用上药的宁宁，最近半年，体重涨了6斤，精神状态也好了不少，特效药显著改善着他的生命质量。现在，他仍每个月坚持来浙大一院接受阿糖苷酶-α的静脉注射以及营养支持治疗，也坚持到公司上班，他期待着医学和科技的飞速进步，自己的疾病有最终被治愈的一天。柯青介绍，晚发型庞贝病恶化相对较慢，而且不同患者病情差异较大，有些甚至只有轻微的症状和少许肌无力，“如果疾病能在早期接受规范治疗，不少患者能健康、有尊严的活着，也能过上正常的生活。”通过遗传咨询和患者宣教，对于家族中有类似病例的高危人群或曾经分娩过庞贝病孩子的家庭，父母更应该做产前检查，提早发现胎儿异常。目前针对庞贝病的诊治，浙大一院已建立庞贝病多学科会诊团队，由神经内科牵头，联合呼吸内科、心内科、骨科、康复科、营养科、精神卫生科等多学科组成强大的MDT团队，为庞贝病患者提供全方位诊疗的支持和保障。

Zhaoetal.OrphanetJournalofRareDiseases()14:78

神经时间《“我只想轻松地坐起来，有那么难吗？”这个病本应该得到有效治疗》

转载请注明：http://www.iodky.com/wazz/13313.html