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进行性肌营养不良症,女性DMD症状性携
最近，有许多关于进行性肌营养不良症“女性DMD”咨询问题，我想有必要跟大家聊一聊，女性DMD与症状性携带（或者称为显性携带者，ManifestingCarriers）。很多人容易混淆这个问题。
很多人误认为DMD传男不传女，这说法错误的，其实遗传给女孩“女性DMD”比较少见，约万女孩里或许有1个DMD患者。那么发生这种情况的前提这个女孩的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才发生DMD。像这类情况极其难见，只有在这样的情况下才发生这种情况。
很多人误认为DMD传男不传女，这说法错误的，其实遗传给女孩“女性DMD”比较少见，约万女孩里或许有1个DMD患者。那么发生这种情况的前提这个女孩的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才发生DMD。像这类情况极其难见，只有在这样的情况下才发生这种情况。
1.该女孩遗传了她母亲X染色体缺陷的DMD基因，她的一条X染色体产生了一个自发突变。
2.该女孩原有健康DMD基因的X染色体失活了（“关闭”），她另一条X染色体上遗传了一个缺陷的DMD基因。
3.该女孩的父亲属于DMD的男性，其母亲属于携带缺陷DMD基因的女性（“携带者”）。
4.还有就是该女孩的两条染色体的DMD基因都发生了自发突变。
女性DMD、症状性携带指：
一些携带有DMD基因缺陷的女性，有非常轻微的DMD症状，这样的女性：劳、CK增高、轻度肌肉无力和抽筋。此外，还需要注意，作为携带者的女性，增高了患心脏病的风险。
女性生殖系嵌合体指：
该母体卵细胞的DMD存在基因突变。这种突变在母亲其他细胞里没有发现，所以血清测不出来。突变只存在于她的卵细胞（全部或部份）里。
所以没有测出DMD基因突变携带的女性，如果存在生殖系嵌合的情况下，仍然能够将有缺陷的DMD基因传递给她们的下一代。
中医王常在大夫辩证
肌营养不良在中医来讲属于痿症，病因造成津血亏虚，从而导致津液、津血不足，无法濡养筋脉肌肉，使肌肉软弱无力，因此患者出现肢体乏力、无法随意活动等症状。
先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等采用中医纯中药方剂治疗肌营养不良等肌肉神经疾病、痿证，会取得良好的治疗功效。
“健脑止萎汤”治疗肌营养不良案例
小文、9岁、男孩、年5月因扁桃体化脓住院，验血检测心肌酶（谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷草/谷丙、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、a_羟丁酸脱氢酶）偏高，拟进行性肌营养不良。家族中无遗传病史，孩子俩岁左右就不爱说话，到当地妇幼保健院检查是自闭症（谱系障碍），运动比同龄人差，一直在妇幼保健院做康复，但不影响正常生活。随着岁月流逝到7-8岁发现“鸭步”步态比较，经常说很累双侧下肢腓肠肌假性肥大，双下肢无力、蹲起困难，必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，才能慢慢站起来，上下楼梯困难。理化检查：HBsAg(-).CKU/L,1DHIU/L,GPT.9IU.GOT79.5IU.积分值为57分。
中医诊断：痿证
西医诊断：进行性肌营养不良症
中医辨证：肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰瘀阻络，饮食正常，二便调，时有汗出，舌质淡红、苔薄白，脉弦细无力。
治疗原则：补肝肾、益脾气、熄肝风、化痰瘀
在年6月初
