有一种无力叫,SMA

SMA(SpinalMuscularAtrophy),中文叫做脊髓性肌肉萎缩症,是一种日常可见的“罕见病。因为即使在普通人群中,携带这种疾病致病基因的概率也已高达1/40-1/50。如果两个致病基因的携带者婚育,他们的后代则有1/4的可能患上SMA,而且每一胎均是如此。中国目前有SMA患者近3万例,每年大约万左右的新生儿出生,这就意味着,每年新增SMA患儿近例。

身体的无力

SMA患者

SMA是由于脊髓前角细胞运动神经元变性导致的致死性神经肌肉疾病之一。脊髓的前角运动细胞像是神经系统中的转运站,运动细胞的死亡会引发运动神经讯息传递中断,进而造成肌肉逐渐软弱无力与痳痺,并伴随有肌肉萎缩之症状。SMA作为一种染色体隐性遗传疾病,因SMN基因功能的丧失或部分丧失,可导致脊髓前角运动神经细胞之衰亡与退化,使得肌肉逐渐无力、萎缩。在病程进展上,通常呈对称性、下肢较上肢严重,且身体近端较远端易受影响。根据基因型的不同目前临床上分为1-4型,严重程度依次降低。

无力的对抗

微博上,有位


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