科普时间肖冰博士脊髓性肌萎缩症SM

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脊髓性肌萎缩症是门诊接触到的比较常见的遗传性疾病。很多家长会说我们夫妻双方都没有家族史，为什么孩子会生这种病？为什么产前检查都正常，还会发生这种情况？为什么没有这个病的产前检查？下次怀孕，是否还会生SMA患儿？以下我们整理了一些内容，来回答以上问题。并介绍如何在怀孕前知道自己是否会有生SMA患儿的风险。希望可以给计划怀孕的夫妇们一些指导和帮助。

1.什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种严重的神经肌肉疾病，它的特征是脊髓前角α运动神经元变性而导致进行性肌无力和萎缩，其发病率为1/～1/。人群中隐性致病基因携带率在为1/40～1/50，全球范围内是仅次于囊性纤维变的第二大致死性常染色体隐性遗传病。

这种患儿的特点是很软，抬头不稳，四肢无力，不会踢被子，容易得肺炎，有痰咳不出等等。血清CK(肌酸激酶)正常，肌电图提示神经源性损害。

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临床上根据患者发病年龄和病情的严重程度，SMA分为四型。Ⅰ型为最严重最常见的急性婴儿型，约占60%，通常于出生后6个月内发病，不能站坐，预后不佳，多数两岁内死于呼吸衰竭。Ⅱ型为慢性婴儿型，6～18个月内发病，能坐但不能站立和行走，可存活至10～20岁。Ⅲ型为青少年型,多于18个月后发病，症状相对较轻，能够行走，可存活至成人。这三型可统称为儿童型。Ⅳ型为成人型,常于20-30岁后起病，比较少见，起病隐匿，进展较慢，以肌无力为主，预后相对良好。

2.SMA的遗传方式和致病基因？

SMA致病基因为survivalmotorneuron1(SMN1)。95%病人为SMN1基因的纯合缺失，这是导致SMA发生的分子基础。SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，即只有当个体的两条染色体上的SMN1均存在缺陷时才会导致SMA。一条染色体上的SMN1正常而另一条染色体上的SMN1存在缺陷不会导致SMA，此时称之为SMA携带者。

通常情况下，患儿父母均为携带者，也就是夫妻双方均有一个缺陷的基因和有一个正常的基因。每个孩子都是遗传妈妈一个基因，遗传爸爸一个基因。如果孩子同时遗传了父母缺陷的基因，二条染色体上均有缺陷，就会患病。而每次怀孕都会面临25%的风险会生育SMA患儿。

父母均为携带者，子代可能为以下四种：

A1：正常人A2，A3：携带者A4：患者

3.为什么要进行SMA携带者筛查？

年上海交通大医院应用定量PCR技术对上海地区例孕妇的筛查数据统计结果显示，大约每40人中，就有一个是SMA携带者，新生儿发病率为1/～1/。

如果不给予特异性治疗，SMA重症患者病情严重，直接危及生命，预后差，给家庭和社会带来沉重的经济和心理负担。

对这种人群中携带者的频率较高，发病率较高，危害大的遗传病，需要采用更为主动的人群干预策略，即开展人群SMA携带者筛查，早期检出隐性携带者，进行有效的产前诊断和遗传咨询。因此，人群SMA携带者筛查项目有重要的医学和社会意义。

早在年美国医学遗传学院（ACMG）关于SMA携带者筛查指南推荐，无论种族和民族，对考虑怀孕和正在怀孕的夫妇均应提供携带者筛查检测。

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4.脊髓性肌萎缩症携带者筛查流程？

只要抽取2-3ml静脉血就可以。目前临床多采用定量PCR技术对受检者进行携带者检测，技术成熟可靠，结果准确，临床操作简便易行，一般3周左右就可以获得临床检测报告。如果本人被检测为携带者，则可再对其丈夫进行进一步检测，双方均为携带者的，建议遗传咨询接受生育指导（见下图）。

脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查流程

目前广泛的筛查还没有在人群中开展，主要的原因之一是人们对疾病本身的认识不够，很多情况下，人们并不知道自己是否为SMA的携带者，直到生育了SMA患儿之后，才会发现自己是致病基因携带者。希望广泛宣教的开展让人们认识到这种疾病，并主动进行携带者筛查。

参考文献：

[1]PearnJ:Classificationofspinalmuscularatrophies.Lancet.;1:-.[2]LefebvreS,BürglenL,ReboulletS,ClermontO,BurletP,ViolletL,BenichouB,CruaudC,MillasseauP,ZevianiM.Identificationandcharacterizationofaspinalmuscularatrophy-determininggene.Cell.;80:-.

[3]ThomasW.Prior,Carrierscreeningforspinalmuscularatrophy.GenetMed.;10:–.

[4]曲晓星，肖冰，季星，蒋雯婷，杨祖菁，陶炯。应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查。中华医学遗传学杂志；,30(1):1-4。

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