脊髓性肌肉萎缩症免费筛查

脊髓性肌肉萎缩症并不罕见！新生儿中，-个就有1个SMA患儿；普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者（与常人无异，没有临床表型）。

1何为SMA？为什么会出现SMA?

SMA全称为：脊髓性肌肉萎缩症，是一种遗传性神经疾病，会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡，是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。SMA分为婴儿型（SMA-Ⅰ型）、中间型（SMA-Ⅱ型）和少年型（SMA-Ⅲ型）。

婴儿型是最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后几个月即发病，且几乎均在5个月内发病，存活1年者罕见。

中间型发病较婴儿型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢，患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。

少年型是SMA中表现最轻的一类，在儿童晚期或青春期出现症状，起初为步态异常，下肢近端肌肉无力，此型病程进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上双肢，患者可存活至成人期。

2SMA可以治疗吗？

年2月25日，国家药品监督管理局正式批准了首个用于治疗SMA的新药“Spinraza注射液”上市。整个审批周期不到6个月，如此快速的获批速度，一方面由于SMA的严重致死致残性，另一方面足以看出国家对罕见病群体的重视。

“Spinraza注射液”在国外的治疗费用非常昂贵。第一年为75万美元，随后每年为37.5万美元。

另一款美国FDA批准的SMA药物Zolgensma，其标价高达.5万美元！

3SMA筛查的意义

国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段。那有什么办法能避免这种情况吗？利用SMN1基因检测进行携带者筛查是目前最好的预防手段。

人群基因携带率高。据统计，我国约有万SMA携带者；一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。可以说，这是一种相对“常见”的罕见遗传病。中国人群中该基因携带率高达1/48，也就是说中国人中平均48个人就会有1个是携带者。

欧美等西方国家早已将SMA作为人群普筛的公共卫生项目，以降低SMA患儿的出生。年美国对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。

办理流程：男女双方或一方户籍是北海社区辖区内的未生育夫妻，一方带户口本到社区登记，医院检查。

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