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开展基因检测降低脊髓性肌肉萎缩症患儿出
张玉华市妇幼保健院产前筛查诊断中心副主任，主治医师，从事妇产科临床工作20余年，曾在解放军医院、医院进修学习，熟练掌握了妇产科常见病、多发病的诊治，在产科疑难、危重症急救等方面经验丰富；擅长优生优育咨询、遗传咨询、遗传病风险评估、孕期营养指导、产前筛查和产前诊断、胎儿异常的诊断及处理。先后在国家级省级核心期刊杂志发表论文10篇，完成省市级科研成果三项，其中一项获河北省科技进步二等奖。
开展基因检测降低脊髓性肌肉萎缩症患儿出生率
孕育宝宝是个幸福快乐的过程，然而也伴随着风险，为了进一步提高出生人口素质，降低出生缺陷，日前，市妇幼保健院开展了脊髓性肌肉萎缩症携带者筛查项目，通过基因检测降低人群中脊髓性肌肉萎缩症患儿的出生率。
什么是脊髓性肌肉萎缩症？
脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy，以下简称SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉病，是最常见也是最致命的遗传病之一，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，及时进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。
临床表现
研究表明：SMA的携带率、发病率双高，人群中平均每40-50个人就有一个SMA携带者，如果两个携带者结婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患儿。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为以下类型：
重度（I型）：1-3个月内发病，不会坐，不会走，90%儿童2岁内死亡—呼吸衰竭；1/3的患者有胎儿期运动异常，占全部SMA患者的60-70%。
中度（II型）：3-15个月发病，能够坐，不能独站，不能走；可存活至4-16岁（少数至成年），占全部SMA患者的20-30%。
轻度（III型）：2岁后发病，可以独立行走，可有呼吸问题，可有正常的生命周期，占全部SMA患者的10%。
大于80%的患者都是I型或II型。
通过基因检测降低脊髓性肌肉萎缩症患儿出生率
SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，任何年龄、种族、性别的人都可能患SMA。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，也就是说，即使父母是正常的，如果都是携带者，那么，孩子就有25%的几率罹患SMA；剩余2%的患儿由新发突变导致。人群中的携带者高达1/35—1/50，在我国大约有万SMA携带者，患儿可达5万！不但治疗费用极其昂贵，患者十分痛苦，而且通过药物也无法改善已经存在的并发症状。
为了有效预防SMA患者的发生，邢台市妇幼保健院产前筛查诊断中心开展了SMA携带者的筛查项目，在人群中开展SMA携带者筛查，通过产前诊断防止SMA患者的出生是最有效的优生措施。
SMA携带者筛查适用人群：适用所有孕育或备孕夫妇，不分阶段年龄。
邢台市妇幼保健院是河北省产前诊断分中心、邢台市产前筛查中心，承担着全市产前筛查、无创DNA产前检测及羊膜腔穿刺等产前诊断工作。该中心拥有一支专业的优生遗传咨询、产前诊断技术团队。目前开展的检测项目有：唐氏筛查、无创胎儿游离DNA检测、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术行产前诊断技术、耳聋基因筛查、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查、叶酸代谢基因检测等，为降低出生缺陷，提高出生人口素质起到积极的促进作用。
市妇幼保健院产前筛查诊断中心咨询（羊膜腔穿刺术检查需提前一周预约）
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