ldquo常见rdquo的ld

SMA

上一期（戳此补课）小编已经初步和大家一起get了什么是脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），本期将继续带大家了解这种“常见”的“罕见病”。SMA的“罕见”是因为新生儿的患病率约为1:-1:，发病率较低；而“常见”则是因为SMA在正常人群中的携带率约为1/35-1/50，也就是说一栋人的写字楼中，可能会有20-30个SMA携带者，在全国有超万的携带者。那么称它为常见的罕见病就不为过了，由此也可发现，对于该病的科普、筛查和预防至关重要。前情提要

SMA是由于运动神经元存活基因1（survivalmotorneurongene1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。患者通常出现下运动神经元缺失，而下运动神经元的功能主要是控制动作。下运动神经元缺失会引起患者身体虚弱和肌肉萎缩。SMA的发病年龄、症状和病程具有广泛的个体差异。

SMA的致病原因与5号染色体长臂5q11.2-13.3的SMN基因相关，SMN基因有2个反向重复拷贝，端粒侧为SMN1，着丝粒侧为SMN2；二者高度同源，基因组序列只有5个碱基位点的差异，其中2个位于7号和8号外显子上，3个分别位于第6、7号内含子内，目前，国内外学者认为SMN1突变是SMA的主要致病基因。

临床上根据疾病的严重程度和发病年龄将SMA分成不同的亚类型：包括0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。

SMA的诊疗发展

以往对于SMA的诊断主要基于对临床病史、体征及肌电图等进行分析的结果，这些诊断方法存在较高误诊和漏诊的可能，同时现阶段作为SMA诊断的金标准如肌肉活检等诊断方法，也存在操作复杂且创伤性较大等缺点，难以保证疾病及时、正确的诊断，且常常给患儿的肌体造成不确定的影响。

近年来，随着关于SMA分子基础及作用机制研究的深入，SMA的分子诊断逐渐在该病疾病确诊、临床分型、预后评估以及临床管理方面承担着越来越重要的角色。基于约95%SMA患者为SMN1基因纯合缺失，其余约5%患者多存在SMN基因突变或者SMN1基因转化为SMN2基因这一致病的分子基础，结合实时荧光定量PCR技术，SMA基因诊断技术已逐渐走上舞台，成为该病基因诊断方式的新选择。该实验过程可以避免因开盖检测造成的污染、并可以实现对实验进程的实时监测、结果判读方式简单直观等优势，现在已逐渐在SMN检测的临床应用方面引重视。

SMA的预防

目前针对SMA的辅助检查手段主要有血清肌酸激酶（CK）检查、肌电图检查、肌肉活检、基因检测等，其中基因检测是最能直接揭示胎儿罹患SMA风险的检测手段，并且可以通过SMA携带者筛查对有生育SMA患儿风险的孕妇及时进行产前干预，从而避免SMA患儿的出生。

在公共卫生方面，SMA也成为阻碍人口质量提高的一个重要因素。在临床诊疗方面，该疾病也因其临床表现与宫内缺氧以及难产造成的脑瘫相似而存在误诊、漏诊现象。因此，对于SMA这种严重致残、致死而又无法根治的疾病，在临床上应积极主动开展SMA基因携带者的筛查，特别是在孕妇这一特定人群中经筛查确认无症状携带者有重要的意义。当夫妻双方均为SMA致病基因携带者时需进行遗传咨询，评估生育SMA患儿的遗传风险，对高危胎儿可以通过产前诊断技术进行诊断，进而降低人群中SMA患儿的出生率，做到由三级预防向一级预防的迈进。

SMA的治疗

SMA在人群中有携带率较高、致病的目的基因较为明确等疾病特点，进行SMA携带者的人群筛查工作意义重大。目前在国内SMA尚无有效的治疗方法，当前临床治疗方法主要以营养治疗和康复治疗为主，对病情进展缓慢者进行特殊器材矫正包括脊柱侧弯，钟型胸廓以及关节挛缩等畸形改变的消极治疗方案，现阶段的治疗目的在于缓解病人症状并提高病人生活质量。

SMA的治疗在行业内一直备受







































北京哪家医院治疗白癜风效果最好
白癜风吃啥药好

转载请注明：http://www.iodky.com/wadzz/10245.html