国际脊髓性肌萎缩症关爱日ldquo

8月7日，由中国罕见病联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办，中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会开幕式暨《中国SMA患者生存现状白皮书》新闻发布会在京举办。中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科医院神经内科吕俊兰教授等出席开幕式。

首先，我们先分享一位SMA患儿妈妈和她的小宝贝的感人故事。来自松子妈妈的讲述：

大家好，我是松子妈妈。

都说蜜月中的宝宝是上天给的最好的祝福，我的宝宝就是在蜜月中悄悄来到我的身边。经过了十个月的等待，年10月23日，我的小骑士松子来了。

为什么叫他松子呢？他寄托着我们所有的希望，希望他能够外表坚强，内心坚强，是个小暖男。

一天天，松子慢慢地长大了，在他八、九个月的时候，我们发现，松子小朋友一直get不到独立站立的能力。

“这是个很贵的病，要卖房子”

从进入神经内科的那天，我们全家就开启了一段极其黑暗的升级打怪之路。小小的松子特别呆萌，每天都乐呵呵的，没有任何烦恼。幸运的是，在诊断上，我们没有走多少弯路，在最开始就找到了检查的正确方向，所以在两个多月的无助和崩溃之中，我们慢慢就被确诊了。

年11月27日，我们拿到了最终的确诊结果——脊髓性肌萎缩（SMA）。在诊疗室看到了这几个字，我和爸爸完全懵掉了。

当时，我们盘算着，嗯，这估计是个很贵的病，我们得把房子卖了！医生告诉我们：这是罕见病，孩子免疫力很差，尽量不要感冒，他，活不过两岁，你们可以回家了，记得下次怀孕的时候做好产前检查。

当天晚上，我和爸爸回到家，我们通过各个渠道，问了朋友、同事、同学，我们用最快的速度找到了“组织”。11月27日确诊，11月30日，我们就找到了美儿SMA关爱中心。在这里，我遇到了很多同样的患者，大家在一起抱团取暖。

“你我不放弃，命运就不会放弃”

我们在美儿中心学到了如何专业地照顾孩子，购买什么辅具。就这样，生活继续，好消息也接踵而来。年圣诞节前夕，一种专门治疗SMA的药物上市了，年，它进入国内，当我们听到这个消息的时候欢欣雀跃，我们为那些能够打上针的家人感到高兴。

虽然，现在小松子和其他很多病友一样还用不起药；虽然，现在我们还是以每年1%的速度在退化；虽然，我们在生病的时候依然害怕，依然彷徨，但是我们不再绝望！因为有一群专业的人在支撑着我们。

对于康复这件事，我觉得最大的好处就是让他自主地运动。在家里，松子就是我们的小骑士，也是我们的消防员。姥姥在做饭的时候一定会喊：“松子，快来帮拿一下，妈妈是个懒妈妈，松子，你帮我拿这个，松子，帮我拿那个。”

我们让他在生活中，在游戏中，觉得所有的一切都是开心的。每天晚上的按摩拉伸对于一个小孩子来说，并不那么容易，我们告诉他，“绑着腿，未来，腿又长又直，就能成为长腿欧巴，很多小朋友都会喜欢你。”

“孩子期望社会更多的爱”

有一次，我们带着松子去公园玩，遇到一个卖水的老大爷，他阴阳怪气地说：“怎么让孩子坐轮椅车呀，赶紧让孩子下来！”

出于母亲的本能，我想跟他争执，但是松子却说：“爷爷，因为我有SMA呀，我身体里缺少一种蛋白，我不能走，也不能跑，您看我这小飞车‘嗖嗖’的。”

卖水的大爷伸出了大拇指，“小伙儿，你真棒！”。

那一瞬间，我突然明白了，有时候，很多人的好奇与无知并不存在恶意。很多时候，我们用一种强烈的对抗，并不能得到别人的认可，反而孩子最简单、最真挚的语言和行动能收获他的尊重。

“2岁后的每一天，我们都赚了！”

1岁，2岁，3岁，4岁，5岁，我们就快6岁了。松子2岁的时候，参加了美儿中心的“圆梦计划”，那是一个很大的派对，也是从那个时候开始，我觉得，每一年我都赚到了，因为我们打破了魔咒，我们特别棒！

在美儿的大家庭里，在整个社会的关爱下，有很多人为了我们，肩上扛着大大的壳，这个壳里面承载着成千上万SMA家庭的期盼与希望，他们砥砺前行，而我们这些父母又有什么理由不向阳而生呢？

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SMA到底是什么病?

首都医科医院神经内科吕俊兰教授介绍，脊髓性肌萎缩，即SMA，新生儿的发病率是1/-1/左右，遗传方式是常染色体隐性遗传，人群携带率1/50，中国人群携带率约为1/42。

在神经肌肉病当中，SMA是最常见的能够导致婴幼儿死亡的严重疾病。主要是由于运动神经元变性坏死，导致了患者出现肌肉无力和萎缩。其致病基因已经被发现，即SMN1基因。但非常幸运的是，患儿的智力都正常。根据孩子的发病年龄和临床症状、存活时间，一般将SMA分成4型（或5型）。

患者生存白皮书有哪些发现？

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就中国SMA患者的真实生存现状，香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚做了相关介绍。《中国SMA患者生存现状白皮书》主要基于美儿患者登记库的患者数据。

（本文仅作摘编）

美儿患者登记库于年4月建立并启动，是中国首个由患者组织自行发起管理并且运营的患者注册登记库。

登记库主要为了通过安全有效的数据搜集分析和使用，积极的推动SMA疾病的技术研究、药物研发、患者诊疗管理和疾病的科普宣传等相关工作。

截至年6月6日早上9点44分06秒，4年多时间里，每天都会有1个甚至超过1个以上的患者在登记库里注册，最多的一天有44位患者进行注册。

年9月到年5月，美儿又对位1型患者补充了跟踪随访的数据。

●位注册患者的人口群特征：男性比例稍高于女性，男性人，女性人，年龄分布多集中于年纪较轻的幼龄患者，平均月龄68.75个月，相当于5岁8个月22天，中位数是33个月，相当于2岁9个月。5岁以下的患者占90.8%。

●患者父母受教育程度：本科或研究生以上的占40%，大专、本科及研究生这类接受过比较好高等教育的父母占整体人数的60%。

●具体分型：从基因型来看，SMA纯合缺失患者占绝大多数，有人，占97%，剩余3%的患者属于杂合缺失以及点突变。临床医学SMA可以分成1、2、3、4，注册登记库以2型为多。

●确诊时间：年之前出生的患者中，1型患者从出生到确诊时的月龄平均23.29个月；2型患者38.48个月才能确诊；3型患者获得确诊的月龄更大，.15个月，整体需要72.66个月，大概6年以上的时间才能获得确诊。

年之后出生的患者，需要确诊的时间大大缩短，1型患者中人均只需要5.57个月就能获得确诊，从出生到确诊年龄控制在6个月以内；2型患者比原先降低了一半以上，只需要15.37个月；3型患者的下降比例更为明显，从.15个月下降到了24.63个月。下降比例非常明显的，需要6年的时间降低到不到1年。

●医院分布：从全国范围而言，每个省市医院可以帮助SMA患者进行确诊。北、上、广地区依然是患者可以获得确诊比较集中的地方，以北京最为明显，全国有个患者是在北京获得确诊，个患者在广东省获得确诊，个患者在上海获得确诊。

●随访情况：医院随访的患者占不到1/5，大部分1型、2型和3型患者都不会进行随访，人数在20%以下，甚至1型和4型不到15%，3型随访比例稍高一点，也只有四分之一。

关爱SMA患者，我们一起行动吧！

文：健康报记者夏海波编辑：郑颖璠审核：方彤

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