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国际脊髓性肌萎缩症关爱日ldquo
8月7日,由中国罕见病联盟指导,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办,中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大会开幕式暨《中国SMA患者生存现状白皮书》新闻发布会在京举办。中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科医院神经内科吕俊兰教授等出席开幕式。
首先,我们先分享一位SMA患儿妈妈和她的小宝贝的感人故事。来自松子妈妈的讲述:大家好,我是松子妈妈。
都说蜜月中的宝宝是上天给的最好的祝福,我的宝宝就是在蜜月中悄悄来到我的身边。经过了十个月的等待,年10月23日,我的小骑士松子来了。
为什么叫他松子呢?他寄托着我们所有的希望,希望他能够外表坚强,内心坚强,是个小暖男。
一天天,松子慢慢地长大了,在他八、九个月的时候,我们发现,松子小朋友一直get不到独立站立的能力。
“这是个很贵的病,要卖房子”
从进入神经内科的那天,我们全家就开启了一段极其黑暗的升级打怪之路。小小的松子特别呆萌,每天都乐呵呵的,没有任何烦恼。幸运的是,在诊断上,我们没有走多少弯路,在最开始就找到了检查的正确方向,所以在两个多月的无助和崩溃之中,我们慢慢就被确诊了。
年11月27日,我们拿到了最终的确诊结果——脊髓性肌萎缩(SMA)。在诊疗室看到了这几个字,我和爸爸完全懵掉了。
当时,我们盘算着,嗯,这估计是个很贵的病,我们得把房子卖了!医生告诉我们:这是罕见病,孩子免疫力很差,尽量不要感冒,他,活不过两岁,你们可以回家了,记得下次怀孕的时候做好产前检查。
当天晚上,我和爸爸回到家,我们通过各个渠道,问了朋友、同事、同学,我们用最快的速度找到了“组织”。11月27日确诊,11月30日,我们就找到了美儿SMA关爱中心。在这里,我遇到了很多同样的患者,大家在一起抱团取暖。
“你我不放弃,命运就不会放弃”
我们在美儿中心学到了如何专业地照顾孩子,购买什么辅具。就这样,生活继续,好消息也接踵而来。年圣诞节前夕,一种专门治疗SMA的药物上市了,年,它进入国内,当我们听到这个消息的时候欢欣雀跃,我们为那些能够打上针的家人感到高兴。
虽然,现在小松子和其他很多病友一样还用不起药;虽然,现在我们还是以每年1%的速度在退化;虽然,我们在生病的时候依然害怕,依然彷徨,但是我们不再绝望!因为有一群专业的人在支撑着我们。
对于康复这件事,我觉得最大的好处就是让他自主地运动。在家里,松子就是我们的小骑士,也是我们的消防员。姥姥在做饭的时候一定会喊:“松子,快来帮拿一下,妈妈是个懒妈妈,松子,你帮我拿这个,松子,帮我拿那个。”
我们让他在生活中,在游戏中,觉得所有的一切都是开心的。每天晚上的按摩拉伸对于一个小孩子来说,并不那么容易,我们告诉他,“绑着腿,未来,腿又长又直,就能成为长腿欧巴,很多小朋友都会喜欢你。”
“孩子期望社会更多的爱”
有一次,我们带着松子去公园玩,遇到一个卖水的老大爷,他阴阳怪气地说:“怎么让孩子坐轮椅车呀,赶紧让孩子下来!”
出于母亲的本能,我想跟他争执,但是松子却说:“爷爷,因为我有SMA呀,我身体里缺少一种蛋白,我不能走,也不能跑,您看我这小飞车‘嗖嗖’的。”
卖水的大爷伸出了大拇指,“小伙儿,你真棒!”。
那一瞬间,我突然明白了,有时候,很多人的好奇与无知并不存在恶意。很多时候,我们用一种强烈的对抗,并不能得到别人的认可,反而孩子最简单、最真挚的语言和行动能收获他的尊重。
“2岁后的每一天,我们都赚了!”
1岁,2岁,3岁,4岁,5岁,我们就快6岁了。松子2岁的时候,参加了美儿中心的“圆梦计划”,那是一个很大的派对,也是从那个时候开始,我觉得,每一年我都赚到了,因为我们打破了魔咒,我们特别棒!
在美儿的大家庭里,在整个社会的关爱下,有很多人为了我们,肩上扛着大大的壳,这个壳里面承载着成千上万SMA家庭的期盼与希望,他们砥砺前行,而我们这些父母又有什么理由不向阳而生呢?1
SMA到底是什么病?
首都医科医院神经内科吕俊兰教授介绍,脊髓性肌萎缩,即SMA,新生儿的发病率是1/-1/左右,遗传方式是常染色体隐性遗传,人群携带率1/50,中国人群携带率约为1/42。
在神经肌肉病当中,SMA是最常见的能够导致婴幼儿死亡的严重疾病。主要是由于运动神经元变性坏死,导致了患者出现肌肉无力和萎缩。其致病基因已经被发现,即SMN1基因。但非常幸运的是,患儿的智力都正常。根据孩子的发病年龄和临床症状、存活时间,一般将SMA分成4型(或5型)。
患者生存白皮书有哪些发现?
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就中国SMA患者的真实生存现状,香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚做了相关介绍。《中国SMA患者生存现状白皮书》主要基于美儿患者登记库的患者数据。
(本文仅作摘编)美儿患者登记库于年4月建立并启动,是中国首个由患者组织自行发起管理并且运营的患者注册登记库。
登记库主要为了通过安全有效的数据搜集分析和使用,积极的推动SMA疾病的技术研究、药物研发、患者诊疗管理和疾病的科普宣传等相关工作。截至年6月6日早上9点44分06秒,4年多时间里,每天都会有1个甚至超过1个以上的患者在登记库里注册,最多的一天有44位患者进行注册。
年9月到年5月,美儿又对位1型患者补充了跟踪随访的数据。
●位注册患者的人口群特征:男性比例稍高于女性,男性人,女性人,年龄分布多集中于年纪较轻的幼龄患者,平均月龄68.75个月,相当于5岁8个月22天,中位数是33个月,相当于2岁9个月。5岁以下的患者占90.8%。
●患者父母受教育程度:本科或研究生以上的占40%,大专、本科及研究生这类接受过比较好高等教育的父母占整体人数的60%。
●具体分型:从基因型来看,SMA纯合缺失患者占绝大多数,有人,占97%,剩余3%的患者属于杂合缺失以及点突变。临床医学SMA可以分成1、2、3、4,注册登记库以2型为多。
●确诊时间:年之前出生的患者中,1型患者从出生到确诊时的月龄平均23.29个月;2型患者38.48个月才能确诊;3型患者获得确诊的月龄更大,.15个月,整体需要72.66个月,大概6年以上的时间才能获得确诊。
年之后出生的患者,需要确诊的时间大大缩短,1型患者中人均只需要5.57个月就能获得确诊,从出生到确诊年龄控制在6个月以内;2型患者比原先降低了一半以上,只需要15.37个月;3型患者的下降比例更为明显,从.15个月下降到了24.63个月。下降比例非常明显的,需要6年的时间降低到不到1年。
●医院分布:从全国范围而言,每个省市医院可以帮助SMA患者进行确诊。北、上、广地区依然是患者可以获得确诊比较集中的地方,以北京最为明显,全国有个患者是在北京获得确诊,个患者在广东省获得确诊,个患者在上海获得确诊。
●随访情况:医院随访的患者占不到1/5,大部分1型、2型和3型患者都不会进行随访,人数在20%以下,甚至1型和4型不到15%,3型随访比例稍高一点,也只有四分之一。
关爱SMA患者,我们一起行动吧!
文:健康报记者夏海波编辑:郑颖璠审核:方彤热文精选