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悦通知好消息免费筛查项目贵阳市脊髓
脊髓性肌萎缩症携带者免费筛查项目（简称SMA）是为贯彻落实健康中国行动计划、国家卫生健康委《健康儿童行动提升计划（-）》、健康贵州行动实施方案及“强省会”战略，进一步加强出生缺陷综合防治，不断提高贵阳贵安出生人口素质和妇女儿童健康水平，巩固健康扶贫成果，推进健康贵阳建设，受贵阳市卫生健康局委托，由贵阳市妇幼保健院、贵阳市罕见病诊疗中心组织在贵阳市部分医疗保健机构开展孕妇脊髓性肌萎缩症携带者免费筛查项目试点工作。
医院是SMA携带者筛查项目观山湖区定点实施机构！在自愿、知情同意的基础上，免费为目标人群进行筛查。为孕育健康宝宝做好保障！
△图为可进行“贵阳市脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查项目”医院
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什么是脊髓性肌肉萎缩症(SMA）？
SMA的中文名是脊髓性肌萎缩症，是一种常见的染色体隐性神经肌肉疾病，无地域、人种、男女差别，在人群的携带率平均高达1/40,即每40个人就有1个携带SMA缺陷基因；
一旦配偶双方均是SMA缺陷携带者，则他们每个生育的后代都有25%的概率是SMA患儿。并且80%的患儿会在4岁内死亡，是导致婴儿死亡的头号遗传病。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）有哪些症状？
SMA患者的主要症状是对称性、进行行肌无力、运动困难、功能丧失反射消失/减弱，同时也会导致其他合并症状，例如：肺部感染、营养障碍、生长障碍、脊柱弯曲、体重增加缓慢等。患儿甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。
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享受SMA携带者筛查项目的免费筛查的条件？
凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动至居住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立完善《贵州省母子健康手册》，自愿接受“贵阳市脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查项目”的检测且符合基本条件的孕周为10～21周的孕妇。
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申请（SMA）携带者筛查项目的时间、名额及原则？
项目起始时间：本次符合基本条件的孕产妇申请免费检测时间为年3月25日开始；
名额：免费检测名额为名；
申请原则：免费检测名额有限项目实行“先申请先受益”的原则，超出名额及申请时间，需自费检测。
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“SMA筛查”主要检查什么内容？
“SMA筛查”是通过采集孕周为12～22+6周的孕妇约2ml及以上的静脉血，提取核酸，采用PCR荧光技术，通过分析，得出母亲是否为SMA缺陷基因的携带者，一旦配偶双方都是SMA缺陷基因的携带者，则他们每个生育后代都有25%的概率是SMA患者，因此则需要做进一步的产前诊断避免SMA患儿的出生。
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检测为SMA缺陷基因携带者的孕产妇后续怎么办？
SMA检测筛查出的SMA缺陷基因的孕妇，同时也需要配偶SMA检测筛查，一旦夫妻双方都是SMA缺陷基因的携带者，则需要自费在具有资质的医疗保健机构接受产前诊断，相关费用按照现有医疗保障项目实施。
因为SMA筛查属于产前筛查技术，并不能替代产前诊断，有一定的假阴性及假阳性存在，如果检测结果提示“SMA基因缺陷携带者”，则需要配偶做SMA基因检测携带者筛查，以及需要在医师指导下进行产前诊断
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怎样申请SMA基因检测免费筛查？
△申请流程示意图
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注册：满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立《贵州省母子健康手册》的孕妇在孕10-21周手机
