年轻男性右手无力,背后原因并不简单丨临床

对于单侧上肢无力伴萎缩、轻度感觉障碍和腱反射亢进的年轻患者如何诊断和鉴别诊断？最新一期Neurology（8月27日）临床推理报道了一例右手无力的年轻男性患者，一起学习一下其临床推理过程吧。

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患者为26岁男性，因“右手无力”就诊。患者述其食指在2周内逐渐出现伸展受限，随后几周第3-5指也出现伸展困难；右上肢肌肉抽搐，大拇指在活动过程会向反方向痉挛。否认其他肢体疼痛、运动或感觉症状。就诊前9个月，患者在跳伞时受伤而导致脑震荡、头痛、颈背部疼痛，但无肌无力。

在接下来的2年里，患者述其手部内侧肌肉萎缩，举哑铃、卧推和握力等训练时力量减退。此前患者一直未就诊，直到在举重时左手腕受伤，并因右手萎缩转诊。患者述其无力和萎缩未再进展，但在过去的6个月中，举重时双手会出现间歇性麻木，右上肢颤抖和肌肉抽搐加重。患者否认构音障碍、复视、吞咽困难、呼吸困难、肌痛或多汗症，并且无新发颈部疼痛。否认中毒、感染或烧伤史，否认神经肌肉疾病或运动迟缓的家族史。

运动检查发现右手肌张力低伴有严重的萎缩，累及右侧大小鱼际肌以及骨间肌、前臂屈肌和伸肌、肱三头肌和胸大肌。右上肢肘关节伸直、旋前、旋后肌力为4/5，腕关节屈伸肌力为4/5，手指伸肌肌力3/5，指总伸肌（EIP）肌力为2/5，外展拇短肌、外展指短肌和第一背侧骨间骨为3/5；双侧肱二头肌、肱桡肌和左侧肱三头肌肌腱反射为1+，右侧肱三头肌为3+；Wartenburg征和Hoffman征阴性，下颌反射正常；右侧手指、手掌和前臂外侧轻度痛温觉减退，但不符合明显皮肤节段分布；手腕和肘部Tinel征阴性。

问题思考：

1.定位诊断？

2.肌肉痉挛对诊断有何意义？

运动系统症状为主，多个神经支配区（包括正中神经、尺神经和桡神经）存在无力伴萎缩，至少1个无力肌群呈反射活跃。综上考虑，单个臂丛神经损伤可能性不大，但臂丛或多发神经根病变需考虑。考虑到反射亢进，多灶性神经病可能性不大。反射亢进反映上运动神经元受累，提示运动神经元病和脊髓型颈椎病。

上述大多数运动系统病变为主的疾病不会产生明显的感觉障碍。鉴于感觉障碍症状轻微或晚期出现，感觉障碍可能提示继发过程，如叠加的神经根病或神经病。

痉挛是一种非特异性症状：虽然在肌电图上显示的痉挛性电位通常提示运动神经元兴奋，但患者可能会使用该术语来描述肌肉放松困难。痉挛可见于各种运动神经元、神经和肌肉疾病，并且可能代表肌强直、副肌强直症、手足搐痛或神经性肌强直。肌强直和副肌强直症表现为自主收缩后肌肉松弛受损：在肌强直中，肌肉痉挛会随活动而缓解，而副肌强直症则加重，两者均可见于肌肉疾病或通道病。手足搐搦可见于代谢紊乱（如低钙血症，低维生素D）导致的重复运动单元放电。神经性肌强直是由于周围神经过度兴奋导致肌肉收缩、假性肌强直或肌纤维颤搐所致。对该患者进一步询问，述其肌肉放松受损会随着活动而缓解。

问题思考：

1.非对称性手臂无力的鉴别诊断有哪些？

2.还应考虑哪些检测？

患者在多个神经分布区显示无力伴萎缩、轻度感觉障碍和反射亢进。所有症状和体征均指向缓慢进展的脊髓型颈椎病或多发神经根病，不考虑迟发的感觉障碍时运动神经元病也应考虑。其他还需考虑多灶性神经病（如多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘感觉和运动神经病以及血管炎）或神经丛疾病（表1）。尽管上述鉴别诊断大部分在肌电图上可与肌强直相关，但如病史所示，临床上肌强直在神经源性病变中较少见。由于肌强直的存在，营养不良或非营养不良性肌强直需考虑。对于该患者，进一步检查应包括颈椎MRI和电生理检查。

表1不对称手臂无力的定位

发病后2年的颈椎MRI显示C5-C7脊髓轻度萎缩，C5-C6轻度退行性椎间盘病变（图1A，B）。头颅MRI检查正常。神经传导检查正常，但第一背侧骨间肌、小指展肌（ADM）、桡侧屈腕肌和肱三头肌可见高波幅、长时限、多相运动单位，EIP中未见插入或自发电活动。2周后复查电生理进一步证实上述表现，同时在EIP、拇长屈肌和肱三头肌可见纤颤电位和正锐波。左内侧前臂皮肤感觉、左侧尺运动和左侧ADM的EMG均正常。上述结果提示不对称的慢性神经源性病变。

图1患者影像结果。（A）T1加权液体衰减反转恢复矢状位图像显示C5-C7颈髓扁平。（B）T2加权轴位图像显示右侧颈髓扁平程度大于左侧。T2加权矢状屈曲位（C）和伸展位（D）图像未显示椎体压迫脊髓;但也有可能颈部未达到最大程度的屈曲位。

问题思考：

1.最可能的诊断是什么？

根据临床病史、检查结果和诊断性检测，患者被诊断为少年型单肢肌萎缩症（JMA，也称为少年型末端肌萎缩症、局灶性肌萎缩或平山病）。

问题思考：

1.JMA的预后如何？

2.可能的临床肌强直是否与JMA有关？

JMA常为上肢缓慢进展的单侧（有时为双侧）无力。患者通常表现为手指伸侧萎缩，无力因寒冷暴露短暂加重，没有明显的感觉障碍或锥体束征，通常自发停止进展并较少程度恢复。

患者于症状出现后3年复查未见进展。发病5年后，前臂痉挛和手痉挛发作恶化（右侧更严重，寒冷刺激更严重，活动可改善）；否认无力进展。检查示细微、高频、低波幅、半节律的姿势性和运动性震颤；肌张力正常；无眼睑、舌头、手掌或敲击性肌强直；肌力无明显变化（第一部分）；左上肢腱反射为2+，右侧为3+；感觉检查显示右手掌、手指和前臂外侧的针刺觉轻度减弱，没有明显的皮肤节段分布。

震颤常代表多发小的肌阵挛（polyminimyoclonus），在JMA和其他运动神经元疾病中有报道。屈曲和伸展位颈椎MRI（图1C，D）再次证明右侧颈髓扁平，只有轻微的椎间盘突出或神经根压迫。脑和臂丛的MRI检查正常。电生理检查显示除了右侧屈指深肌可见纤颤、正锐波和肌强直放电外，基本没有改变。

肌电性肌强直通常在肌强直性营养不良和通道病中有报道，但也可见于慢性运动神经轴突损伤。鉴于JMA的神经源性肌肉萎缩，肌电性肌强直的出现不足为奇。然而，即使存在肌电性肌强直，临床肌强直在神经源性疾病中很少有报道。加上寒冷刺激会加剧，肌电性肌强直的存在提示需排除其他肌肉疾病。但在JMA、营养不良和非营养不良性肌强直中均报告了寒冷刺激会加重症状，可能是由于继发于离子通道功能障碍的肌纤维过度兴奋所致。进一步询问时，患者报告了糖尿病和早发白内障的母系家族史，为此患者接受了1型和2型肌强直性肌营养不良症基因检测，但结果为阴性；也进行了更广泛的肌电图，未能显示出其他肌肉存在肌强直放电。

该病例强调了单侧远端上肢无力、萎缩和上运动神经元征的广泛鉴别诊断。感觉症状、临床和肌电性肌强直的存在使得定位和临床推理复杂化，需要评估其他中枢和外周疾病。尽管如此，随着时间的推移，运动症状的稳定性有助于阐明诊断。

JMA的临床标准包括逐渐出现的不对称、远端无力和前臂、手部肌肉萎缩，特别是手部内侧和尺侧前臂肌肉（C7-T1神经支配肌肉），常于10-30岁发病，并逐渐进展（通常少于5年）。病史和检查应该显示下肢正常、感觉正常、腱反射正常或稍低，肱桡肌通常不受累。在大约30％的患者中，可能发生双侧受累。相关特征包括低温恶化，多发小的肌阵挛（polyminimyoclonus），以及萎缩性和正常外观肌肉出现肌束震颤。电生理检查可显示正中神经、尺神经低波幅复合运动动作电位，而感觉电位无改变。肌电图可在疾病进展期间显示慢性去神经支配和神经再支配，神经再支配为主。动态屈曲MRI可以显示颈部硬膜囊向前移位，下颈髓受压扁平。

医脉通编译自：EmilyJ.ElliottandJonathanK.Smith.ClinicalReasoning:A26-year-oldmanwithrighthandandarmweakness.NeurologyAugust27,:e-e.

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