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NT产前排畸第一关，你过了吗
怀孕三个月左右，去医院产检，医生就会告诉我们，该做NT了（排畸）……
那NT究竟是个什么东西呢？
我们为什么要做NT？
什么时候做NT检查呢？
NT检查结果怎么看呢？
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什么是NT
NT，中文全称“颈项透明层”（NuchalTranslucency），是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。
NT——胎儿发育过程中的匆匆过客
胎儿淋巴系统在怀孕14周前还没发育健全，在颈部淋巴管和颈静脉窦相通，少量淋巴液在胎儿颈部淋巴管内聚集，出现短暂的回流障碍，形成透明层，14周后，胎儿淋巴系统发育完全，透明层随着聚积的淋巴液引流入颈内静脉而消失，所以NT是胎儿在新陈代谢过程中液体积聚而生，可避免一过性脑部高灌注所造成的损伤，是胎儿在生长发育过程中形成的一种保护机制。
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什么时候做NT
测量胎儿NT厚度的最佳孕期为11周至13周6天之间，头臀长应不小于45mm，及不大于84mm。一般来说，厚度小于2.5mm为正常，等于或大于2.5mm为NT增厚，医院采用3mm作为区分标准。
选择在11周作为最早测量胎儿NT的时间点原因有二
第一、筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。
第二、很多严重畸形都不易在11周前利用超声扫描诊断或排除。例如颅盖缺失及无脑儿，由于11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，其诊断便有困难。
选择在13周6天作为测量胎儿NT的上限原因有三
第一、这可供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。
第二、染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。
第三、在11至13周量度NT的成功率为98-%，至14周时，由于胎儿会转动
姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。
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为什么要做NT
胎儿NT增厚不单是21三体及其它染色体异常的常见声超特征，也与多种胎儿畸形、变形、发育不全、遗传综合征及胎儿死亡相关。
颈项透明层增厚胎儿的临床结局
NT厚度与染色体异常、流产或胎儿死亡及严重胎儿病变流行率的关系如下表。最后一栏为产下无严重病变的健康婴儿的估计机会率。
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NT增厚的处理
在11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上升。
颈项透明层增厚的妊娠处理，99th百分位数以下的胎儿NT
在胎儿NT低于99th百分位数（3.5mm）的妊娠中，其父母决定是否接受胎儿核型分析，应基于染色体异常的病者特异风险，而这个风险可由孕妇年龄、11-13+6周超声NT结果及血清游离β-hCG及PAPPA等合并数据计算得出。
若NT低于95th百分位数，可让胎儿父母安心的是，诞下一无严重病变婴儿的机会约97%；若NT介乎第95th及99th百分位数间，则约有93%的机会。
颈项透明层增厚的妊娠处理，99th百分位数以上的胎儿NT
在约1%的妊娠中，胎儿NT会超过3.5mm，这些胎儿有严重染色体异常的风险甚高；NT是4.0mm时，风险约20%，NT5.0mm时增加至33%、NT6.0mm时50%及NT6.5mm或以上时65%。因此，这些妊娠的一线处理是进行绒毛取样和胎儿核型分析。
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NT增厚的结局
NT增厚消退
在染色体正常的胎儿中，应在14-16周进行详细的检查，包括胎儿心脏超声，以判断NT的变化及排除多种胎儿畸形。若超声检查显示NT出现消退且无任何严重病变，可以安心，预后很可能是良好的，而诞下一无严重病变婴儿的机会超过95%。
另需在22-24周进行的一次详细超声筛查，以排除严重病变及一些与遗传综合征有关而较难发现的畸形。若再无发现，可诞下一患严重病变或神经发展迟缓婴儿的机会与一般人口并无分别。
NT增厚演变为颈水肿
在14-16周的检查中出现原因不明的NT增厚，或在20-22周出现颈水肿或胎儿水肿症，显示有先天性感染或遗传综合征的可能。应抽取孕妇血液以测试有否弓虫、巨细胞病毒及parvovirusB19。每四周进行一次跟进扫描，以判断水肿的进展。此外，可考虑提供DNA测试以检查某些基因疾病，例如脊髓性肌肉萎缩症，即使家族史中无这些疾病。
对于在20-22周中出现原因不明的颈水肿的妊娠，其胎儿有10%机会进展为水肿及临产死亡，或有遗传综合征的活产（例如努喃综合征），另3-5%机会有神经发展迟缓。
医院超声科
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