罕见病百科肌肉病变之贝克肌营养不良症

一病因 　　此症与裘馨氏肌肉萎缩症都是因肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以制造肌肉萎缩蛋白，但制造出的蛋白功能不正常且无法百分之百的有效工作。虽有相同的基因缺陷，但表现不同的表现型，此症患者在临床上的表现较轻微，裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。二症状 　　此症患孩典型症状包括肢体活动发展的迟缓，如走、跑、跳等动作延后，爬楼梯困难。一些较晚被诊断的患孩，在起初可能以为只是行动笨拙而已。渐渐地跌倒次数增加、使用脚尖走路、从地板上爬起困难及近端肌肉无力等现象一样会出现。一些临床症状皆比裘馨氏肌肉萎缩症轻微，通常于10岁时开始出现；于16岁时要靠轮椅的患者并不多；超过90%的患者可活超过20岁。三治疗 　　在治疗的过程中，因没有很好的药物，目前医疗着重于复健与合并症的预防(同裘馨氏肌肉萎缩症治疗)。所以基因遗传的谘询与带因者的侦测变得十分重要，治疗方面困难重重，另一方面科学界也积极地于基因治疗的方向努力中。提示：“医生+”客户端的线上科普课堂进行中，面对大众的→科普课堂，学科医生间学习的→医医课堂，更多精彩课程







































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