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关爱渐冻人吉大一院生殖中心产前诊
近日，北方的大幅度降温让外出的行人感到瑟瑟发抖。寒冷的气温让人不禁想起了年盛夏风靡全球的“冰桶挑战”，活动要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出美元。这项公益活动得到了国内外众多爱心人士的支持与广泛传播，目的是让更多的人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病，同时筹集捐款为患者提供更专业的医疗服务。
肌肉萎缩性侧索硬化症又被称为“渐冻人”，是一组遗传异质性很大的神经系统遗传病，致病基因大多数为SOD1基因，常染色体显性遗传，患者表现为进行性的肌肉无力、萎缩，通常最早出现的是手部肌肉，病情缓慢进展，症状渐延至上肢、下肢、躯干及颈部，伴有肌肉跳动和腱反射亢进。发病后患者仅运动功能受损，无感觉异常，智力和认知能力正常。对于患者来说，疾病的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命倒退、消亡的全过程。虽然无法治愈，但对于有家族史的育龄夫妇来说可以通过致病基因检测及产前诊断预防这种疾病，避免悲剧的再次重演。
医院生殖中心·产前诊断中心遗传咨询门诊开诊以来，围绕孕前、孕期各阶段开展一级预防及二级预防工作，通过对育龄期夫妇的宣教和筛查使其了解遗传病，克服对遗传病的恐惧，为优生优育做好充分的准备。通过遗传门诊专业的咨询与检测，可以帮助有遗传病患儿生育史、家族史或畸形儿、智力障碍、发育迟缓等不良生育史夫妇找到病因，实现再生育前的针对性预防，为罕见病家庭生育健康孩子、走出疾病阴霾贡献一份力量。
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遗传罗丽丽
主治医师，硕士。毕医院。从事优生优育、遗传咨询、产前筛查及产前诊断的临床研究工作，并积累了丰富经验。擅长羊膜腔穿刺技术，妇科、产科常见病超声检查。年于湖南省妇幼保健院进修学习产前筛查、产前诊断和遗传咨询，年于医院遗传与产前诊断中心学习遗传病的分子诊断。承担本科生、留学生教学工作,承担基层医生及进修医生的培训工作。发表核心期刊论文4篇。
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