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ALS
肌萎缩侧索硬化症参考资料
霍金万全临床研究中心
二〇一八年一月八日
目录
第一部分、肌萎缩侧索硬化症概述3
一、疾病病因4
二、临床表现5
三、疾病检查6
四、鉴别诊断6
五、疾病治疗7
第二部分、参考资料8
一、一个神经内科医生眼中的ALS8
、ALS的流行概况8
、ALS的临床特点0
3、ALS的治疗
4、医疗手段研究
5、临床治疗ALS病人的个人体会3
二、“渐冻人症”相关信息4
、渐冻人基本资料4
、渐冻人患者的数量、发病率5
3、渐冻人症治疗有5大关键6
4、渐冻症的预防和治疗7
肌萎缩侧索硬化症参考资料
第一部分、肌萎缩侧索硬化症概述肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（LouGehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
肌肉萎缩性侧索硬化症是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，常在病后3-5年内死亡，史蒂芬·霍金就是得的这种病。发病年龄（成人型）0-80岁，平均57岁，男患者倍于女性。
西医学名
肌肉萎缩性侧索硬化症
别称
ALS病、运动神经细胞病
中医学名
渐冻人症
所属科室
神经内科
一、疾病病因ALS病通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。
归纳可能有关的因素有以下各种可能：
、遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~0%，但无法解释散发性病人的原因。
、毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神经元的死亡。
3、自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。
4、病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。
5、神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外实验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-及NT3-5等等。
二、临床表现肌萎缩性侧索硬化症检查图、病史及症状
（）40岁以上的中老年多发，男女之比约3：，缓慢起病，进行性发展。
（）以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
（3）球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
（4）多无感觉障碍。
、体检发现
颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。
3、并发病症
可出现锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。
三、疾病检查肌萎缩性侧索硬化症检查图
、脑脊液检查：压力及成分多正常。
、血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶：均可增高。
3、肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。
4、MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
四、鉴别诊断有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。
ALS及FALS的诊断目前主要依赖临床表现及家族史（FALS），以肌肉无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩为主要临床表现，该病会影响咽喉部肌肉，使患者出现言语和吞咽困难；亦可累及呼吸肌，导致呼吸困难而死亡。起病隐袭，进展缓慢，以40岁以后多见。
本病病因不明，一般发病数年内死亡。现代西医学尚无有效措施阻止本病的进展。
目前运动神经元病的早期诊断仍有一定的困难，误诊的情况常见。
五、疾病治疗尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如利鲁唑及其他药物，坚持定期随访。
、一般疗法
支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。
、特殊疗法
目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为利鲁唑（Riluzole），并且一定要尽早使用。
3、呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
4、饮食保健
肌萎缩侧索硬化症平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者，应当禁忌。
肌萎缩侧索硬化症的食物的合理配置是健康的主要标准，因此不管是护士医生还是患者的家属，在对患者的饮食上面要多加留心。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山药粥。
饮食疗法一：加味健步虎潜丸黄芪、仙灵脾、鹿筋各00克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克，补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各5克。共为极细末，水泛为丸，3-9克／日-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。
饮食疗法二：生髓复痿丸熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各00克，黄芪00克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各0克、蜈蚣0条、鹿角片、马钱子各50克。共为细末，炼蜜为丸，丸／日次。
饮食疗法三：益髓汤生黄芪、熟地、鸡血藤各5克，台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克，甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各克，盐知母、盐黄柏各6克。
5、研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ0等与利鲁唑联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。
第二部分、拓展阅读资料
一、一个神经内科医生眼中的ALS