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脊髓性肌萎缩症看到治疗曙光对未来充满希
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上线大医生：邹漳钰
福建医院神经内科
副主任医师副教授博士生导师
本期话题：脊髓性肌萎缩症上线大医生：胡君
福建医院儿科
副主任医师副教授研究生导师医学博士
本期话题：脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩是什么病脊髓性肌萎缩属于遗传性神经系统变性疾病的一种，主因脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核团变性，临床表现主要为不同程度的肌张力降低、肌萎缩，严重时可影响呼吸肌危及生命。
该病常呈家族性，从胎儿期到成人不同年龄均可发病，治疗方法有限，预后通常不佳。
脊髓性肌萎缩有哪几种类型根据发病年龄及病变程度，脊髓性肌萎缩可分为Ⅰ～Ⅳ型，Ⅰ型为婴儿型脊肌萎缩症；Ⅱ型为中间型脊髓性肌萎缩，常发生于6～18月龄患儿；Ⅲ型为少年型脊髓性肌萎缩，常发生于幼儿期至青春期，其中5岁前起病者尤多；Ⅳ型为成人慢性（晚发型）脊肌萎缩症。脊髓性肌萎缩有哪些表现
SMA患者的临床表现差异性比较大，发病年龄可从出生前，也可以在成年后，根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展的速度，我们可以将SMA分为5型：0型：它是非常严重的一种类型，平均的预期寿命低于6个月的。I型：患者一般是出生后6个月之内发病，平均发病年龄在出生后的1个月，有1/3患儿在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。临床表现为全身的松软无力，严重的肌张力低下。大多数患儿出现吸吮、吞咽、呼吸困难。患儿不能控制头部运动，不能抬头或者翻身，没有独坐能力。80％患儿1岁内死亡，极少数活过2岁。这种类型在SMA的患儿当种占得比例比较多。II型：患儿生后6个月内发育基本是正常，能够独坐，之后出现运动发育停滞，通常在出生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重的和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。一般可存活至10～20岁。III型：在出生后1年内运动发育是正常，能够独立行走，从幼儿期到青少年期均可发病，部分的孩子在14岁左右失去了独走的能力。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱的变形，可以存活至中年。IV型：我们又称为成人型SMA，多数在30～60岁发病，表现出显著的一个四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。目前能够治疗脊髓性肌萎缩症吗
年，诺西那生钠注射液在中国上市，每针价格大约70万元，第一年需要打6针，往后每年打2至3针，但这个价格让很多患者家庭望而却步。
年1月，诺西那生钠注射液降价到55万元一针，通过慈善援助的方式，经过援助后，患者每年的药费为55万元。
年11月11日，对于所有脊髓性肌萎缩症患者的家庭来说，都是一个值得纪念的日子。经过国家医保局与药企的8轮“灵魂谈判”，诺西那生钠注射液的价格被“杀”到3.3万元。
同年12月，国家医保局公布医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液等74种药品新增进入目录。
年1月1日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式落地。
脊髓性肌萎缩可以预防吗？该病属于遗传性疾病，若家族中有该病患者，妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。
大医生介绍
邹漳钰福建医院神经内科副主任医师、副教授、硕士生导师。现任中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组委员，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组秘书，中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目专家委员会委员，医院学会神经科学专业委员会青委会副主任委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会委员兼秘书，北京神经变性病专业委员会额颞叶痴呆及相关疾病专业委员会常务委员，福建省医学会神经病学分会委员、周围神经病和神经电生理学组副组长，福建省医学会神经病学分会青年委员会副主任委员，福建省医学会医学遗传学分会青年委员会副主任委员，福建省海峡医药卫生交流协会神经内科学分会常委、神经变性学组组长，福建省罕见病诊疗专家组委员。主要从事运动神经元病、周围神经病和重症肌无力的临床、电生理和基础研究，曾赴美国霍普金斯医学院、德国汉诺威医学院学习，获AANEM年会“主席研究奖”、IFCN“青年神经电生理学家研究奖学金”、医院杰出中青年人才奖和福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划。以第一作者/通讯作者发表SCI论文20余篇，主持国家自然科学基金面上项目2项和福建省科研项目2项。
大医生介绍
胡君医学博士，留美学者，副主任医师，副教授，研究生导师；中华医学会儿科学分会神经学组委员；中国抗癫痫协会青年委员会委员；中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会委员；福建省抗癫痫协会理事；福建省医学会儿科分会儿童神经及发育行为学组副组长；福建省围产医学分会青年委员会副主任委员。
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