FDA授予首个用于治疗I型脊髓性肌萎缩症

　　处于临床阶段的基因治疗公司AveXis宣布首个基因治疗候选产品AVXS-，用于治疗I型脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）的儿童患者。

　　SMA是一种源于运动神经元退化，导致肌无力、肌萎缩的神经肌肉疾病。作为最常见的常染色体隐性遗传病之一，SMA是因为编码SMN（一种必要的运动神经元存活蛋白质）的SMN1基因缺陷所引起的。常规人群中每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者，其发病率约为1/10,。据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者，到目前为止世界上尚无任何针对SMA的有效治疗方法。

　　SMA中最严重的类型是Ⅰ型SMA，一种致死性的遗传性疾病，导致婴儿患者无法坐立和呼吸吞咽困难。Ⅰ型SMA是导致婴儿期死亡的最常见的遗传病因，超过90%的患者在2岁之前死亡或需要永久性通气支持。

　　AveXis公司专注于罕见和威胁生命的遗传性神经系统疾病，该公司的专利候选物AVXS-就是一个针对Ⅰ型SMA的基因治疗方案。AVXS-旨在解决SMA的基因根源，弥补SMN基因的缺陷/损失来防止肌肉的进一步退化。在治疗过程中，非复制腺相关病毒（AAV）的衣壳包裹一个稳定的全功能人类SMN基因，导入患者的细胞核基因进而补充生产所需的SMN蛋白。AVXS-还提供了针对运动神经元的快效特征，其静脉给药途径可穿过血脑屏障，有效涉及中枢及周边神经系统。

　　AVXS-目前正在进行治疗Ⅰ型SMA的1期临床试验。基于良好的初步临床效果，美国FDA授予了其突破性疗法认定。

　　AveXis公司总裁兼首席执行官SeanNolan先生说道：“我们对获得这项突破性疗法认定颇受鼓舞，并期待着与FDA合作以确定AVXS-的下一步发展路径。同时，这也表明了FDA认识到SMA患者极其需要有效的治疗方案。”

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