新闻资讯渐冻人症一种罕见的致死性

记住要仰望星空，不要低头看脚下。无论生活如何艰难，请保持一颗好奇心。你总会找到自己的路和属于你的成功。

——斯蒂芬·霍金

年3月14日

当代著名物理学家之一史蒂芬·霍金离开了我们

年仅76岁

21岁时被确诊为

“肌萎缩侧索硬化症(ALS)即渐冻人症”

他和ALS对抗了数十年

作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病

是什么让霍金可以坚持这么久？

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什么是“渐冻人症”？

渐冻人症即"肌萎缩性脊髓侧索硬化症"(ALS)，是世界五大绝症之一，是运动神经元疾病的一种。

特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化。运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，没有神经刺激，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至因呼吸衰竭而死亡。

此病症未伤害人体的感觉神经，所以并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间，无法治愈而且致命的病。

患者常在病后3～5年内死亡。多数国家ALS的患病率为5人/10万人～7人/10万人（3），高的可达40人/10万人。太平洋关岛地区为该病的高发区。中国尚无较准确的统计资料。发病年龄（成人型）20～80岁，平均57岁，男患者数量多于女患者。

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

○神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

○自由基使神经细胞膜受损。

○神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

◆肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

◆延髓起病型

先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

然而，霍金在诊断ALS后存活期却长达55年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。

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「渐冻人」，其实可以存活很久

为什么同样是渐冻人症，霍金的生存期就这么长呢？实际上临床研究早已发现，其表型异质性较大，虽然教科书上写了患者的平均生存期是3～5年，但事实上，ALS的存活率没有一般人想象的那么吓人。

据研究发现：患者5年生存率是49%，10年生存率是32%。

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决定生存期的4个重要因素

决定ALS患者生存期的因素有很多，而其中最为重要的有4大因素：临床亚型、遗传因素、发病年龄、是否积极治疗。

（1）最可能起作用的是遗传因素。

ALS的好发年龄是55～75岁，而霍金是在21岁发病的，属于少年型（juvenileonset)ALS，是ALS的罕见类型。

目前遗传学研究已发现30多种ALS相关的基因突变，多数少年型ALS与基因突变有关，而由于基因突变类型不同，少年型ALS的临床表型也非常不一样。

有些少年型ALS病情进展较快，患者生存期短，而另外还有部分少年型ALS则相反，病情进展可以非常缓慢，生存期比较长，甚至有病例报道患者可以存活50年。

此外，近年来遗传学研究还发现ALS除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因，这些基因单独突变不足以致病，但却可以对ALS疾病的表型进行修饰，比如影响ALS发病年龄、疾病进展速度和生存期（比如ANG、ATXN2基因等）。

尽管霍金无ALS家族史，也没有做过基因检测的报告，但推测很可能是由于某种罕见的基因突变引起的相对良性的少年型ALS，也可能存在某种修饰基因突变导致其病情进展缓慢。实际上，临床研究也发现，年轻起病的ALS患者预后通常也比老年患者好。

（2）积极规范的治疗。

尽管目前ALS尚无治愈药物，但规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。

ALS治疗强调的是早期治疗和综合治疗。目前已有美国FDA批准的利鲁唑和依达拉奉两种疾病修饰治疗药物可以延缓病情的进展，在疾病早期二者联合使用还可能在部分患者中发挥协同作用。

此外，在出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗，都可以改善生存质量。

霍金在发病10多年后吞咽功能就逐渐丧失，尽管他没有做胃造瘘，但护理人员用特殊的方法将食物直接送到他的咽喉部，保证他能有充足的营养。

当前研究证实，高热卡饮食的ALS患者生存期更长，因此，对于吞咽功能障碍的ALS患者，进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养、避免发生吸入性肺炎是很关键的。

由于多数的ALS患者都是由于呼吸肌受累死于呼吸衰竭，而霍金到了疾病晚期仍然不需要使用呼吸机治疗，证明他的呼吸肌没有明显受累，这也是他生存期特别长的原因之一。

（3）精心的康复锻炼和护理。

康复锻炼和护理对于改善ALS患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生。

霍金是由专业护理人员24小时不间断进行护理的，正因如此，尽管他数次因肺炎并发呼吸衰竭，但由于发现及时，加上精心的治疗和护理，每次都很转危为安。

（4）最后，积极乐观的心态。

相当部分的ALS患者在确诊后，都不能接受这个现实，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，有的把自己封闭在自己的世界里不再和外界交流，这种消极的心态必然会导致不良的预后。

反观过来，霍金在发病7年后就几乎完全瘫痪，需要整天与轮椅为伴，此后言语能力也逐渐丧失，发病21年后只能依靠计算机和语言合成器来说话，但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，并没有让ALS剥夺他拥有幸福美满家庭和事业的成功。

正是在这样的条件下，霍金完成了惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿露西一起为儿童撰写物理学书籍，在他喜欢的电视节目中客串演出，甚至还完成了「零重力」飞行体验。正是他的这种积极乐观的心态，让他能直面ALS的挑战。

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启示

霍金一直是ALS患者的精神领袖，尽管他已经离我们而去，但他一生与疾病作斗争的同时，也为人类作出巨大的贡献。他用他的一生向所有ALS患者诠释了一个事实：

只要自己不放弃，ALS并非不可战胜的，ALS困住的只是身体，而你的思想永远在宇宙遨游！

尽管ALS目前尚无治愈的药物，但是通过指导患者进行积极规范的治疗、精心的护理和保持积极乐观的心态，可以改善ALS患者的生存质量，提高生存期，使他们在患病后仍然能够有意义地活着。

路漫漫其修远，吾辈仍需努力！

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