基因编辑修复抗肌萎缩蛋白N端基因突变造

抗肌萎缩蛋白是肌肉细胞的骨架蛋白，它一头连接肌肉细胞内部的肌动蛋白，另一头连接肌肉细胞膜，由于抗肌萎缩蛋白的存在维持了肌肉细胞的完整。DMD患者就是由于该蛋白的基因发生了突变，使得患者骨骼肌，心肌，呼吸肌的功能进行性的萎缩退化，最终导致患者过早的离开人世。

抗肌萎缩蛋白一共有79个外显子，其中有两个发生缺失的热区（出现基因缺失突变的高发区，第一个区域是中央竿状区的45号到55号外显子，第二个热区，是连接肌动蛋白的N端的2到8号外显子。说明一下，上面说的是区域，并不一定是45号到55号缺失，包括在这个区域内的，如46到53，45到50缺失等等）。

研究者将DMD患者的细胞，转化成诱导多能干细胞inducedpluripotentstemcells(iPSCs)，再将这些细胞可分化成心肌细胞，这些心肌细胞存在着2到8号外显子区域内的基因缺失。

研究者采取三种策略将该区域内的移码缺失改变成整码缺失。分别是跳跃3到9号外显子，6到9号外显子，和7到11号外显子。

这三种外显子跳跃策略，都使得心肌细胞有能力表达被截短的抗肌萎缩蛋白，都不同程度的恢复了心肌的收缩能力和钙的瞬间变化。研究者发现跳跃3到9号外显子的策略更加有效。

研究者认为这一结果非常重要，为最终用基因编辑的技术修复抗肌萎缩蛋白N端的基因缺失提供了基础。

小编Vicky

DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。

上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。

上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来







































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