腓骨肌萎缩症的分型与份子诊断流程

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-ToothDisease,CMT）是一组最常见的`具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射消退或消失。根据电生理和病理特点，CMT可分为CMT1（脱髓鞘型）和CMT2(轴突型)。通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型，选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列逻辑性的诊断流程明确份子诊断，对疾病预后和遗传咨询提供指导性意见。

腓骨肌萎缩症；基因；分型；份子诊断

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-ToothDisease,CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，得病率约为1/[1，2]。目前已有39个CMT基因位点被定位，28个疾病基因被克隆(