课程预告孕妈课堂重视产前筛查脊髓性肌

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什么是SMA？SMA全称为：脊髓性肌肉萎缩症，是一种遗传性神经疾病，会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡，是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。SMA分为婴儿型（SMA-Ⅰ型）、中间型（SMA-Ⅱ型）和少年型（SMA-Ⅲ型）。其中最严重的I型SMA：患儿通常在6个月内发病，会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病人不满3个月即被检出。通常2岁前会因呼吸衰竭而死亡！

作为一种相对常见的罕见病，SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。普通人群中，每40-50人就有一个是SMA致病基因的携带者（没有任何症状）。若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。

随着近年来医学检测技术的发展，临床上通过科学的携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学诊断和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。