肯尼迪病SBMA综述,证状概览

北京湿疹中医医院 http://m.39.net/pf/a_8839619.html
肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的隐性遗传性疾病，是一种成人迟发型的神经肌肉疾病。近端脊髓和球部肌肉萎缩第一次被Dr.WilliamR.Kennedy在年提出，在检查了两个家族11个成员后发现该病呈现出发病均为男性，呈现出晚发的，缓慢的近端肌肉萎缩证状。数十年后，SBMA的致病基因被确定了，是位于AR基因第一外显子上的编码poly的CAG重复扩展导致的。SBMA,是第一个被认为是CAG三联重复导致的疾病，现在这类疾病中有HD，DRPLA和SCA。虽然SBMA的致病基因已经被认识30年了，但是至今仍然没有有效的治疗方法。对于SBMA，研究人员进行了大量的临床试验，，尽管这些临床实验是基于大量积极的临床前研究结果，但在很大程度上证明对SBMA的治疗无效;尽管如此，这些研究为研究人员开发下一代疗法提供了重要的依据。SBMA病人最主要的证状就是最开始呈现出下肢近端力量减弱，特别典型的特征是发生在30-50岁的男性。肌肉力量会缓慢降低，大约以每年2%的速率，另外，还会有震颤，肌肉痉挛，肌束震颤，构音障碍和吞咽困难。在SBMA的一项自然史研究中，球肌肉组织的退化使患者容易发生潜在的致死性吸入性肺炎，这被确定为主要的死亡原因，所以对吸入性肺炎的预防是十分必要的。SBMA的最有特点的指标就是血清肌酸激酶，在大多数SBMA病人中，肌酸激酶平均要比正常值高3-4倍。这要比所谓的神经疾病高，基于此，推断是肌肉病导致了SBMA。我们也会单独讨论SBMA是肌肉病还是运动神经元病。除了神经肌肉证状，SBMA病人还表现出雄激素不敏感证状，比如乳房发育，不育，睾丸萎缩；然而，神经证状不是由AR功能缺失引起的，因为这在完全雄激素不敏感症中没有观察到。许多研究也注意到SBMA病人的电生理功能紊乱和感觉神经元轴突损失，这表明了致病机理超出了神经肌肉系统。感觉神经元紊乱引起了一部分证状，包括感觉振动，神经性疼痛，麻木。因为感觉证状不像运动证状那样影响生活质量，感觉神经元的病症并没有作为一般的SBMA证状引起

转载请注明：http://www.iodky.com/wadwh/14135.html