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一家族18人被怪病折磨，其中最小的才1
全家族33人
18人怀疑患上同一种病
更可怕的是
以后这个家族得这个病
发病年龄将会越来越早
临床症状将会越来越重
发病人数将会越来越多
这不是电视剧
湖北省恩施土家族苗族自治州
就有这么一个不幸的家族
家族患病成员分别出现
肌肉萎缩无力、肌强直
面容瘦长
走路容易摔倒
各类症状
如今该家族第四代
已有9个小孩出生
其中4人患此病
绍绍（化名）就是其中一个患者
绍绍10岁
不仅出现肌肉无力、肌萎缩
手肌强直
还伴有口齿不清
智力异常
网络图文
家族中
有一位怀孕3个月的孕妇晓静（化名）
一家人都非常担心家族的厄运
降临到晓静腹中的宝宝身上
因为，晓静的哥哥已经出现症状
妈妈带着晓静的哥哥四处求医时
一次偶然的机会联系到了
医院肌萎缩科主任陆春玲
由于担心怀有身孕的女儿
妈妈也对晓静和宝宝情况进行了咨询
并向陆春玲介绍了他们家族的问题
陆春玲得知后
根据多年的临床经验
怀疑这个家族的“怪病”与肌萎缩有关
她决定帮助这一家族
不仅亲自到湖北走访
宣讲遗传、疾病知识
还免费给家族做基因化验
陆春玲亲自到湖北走访
陆春玲给家族人讲遗传、疾病知识
陆春玲给家族中患者做检查
陆春玲给家族中患者做检查
给家族中疑患病的采血做检查
给家族中患者做检查
此次陆春玲带队千里送医
目的是帮助家族确定疾病类型
明确遗传方式
摆脱家族厄运
保证下一代孩子的健康
提高生活质量
“怪病”的阴云笼罩着整个家族
让大家揪心
那么这到底是什么病
为何会让整个家族这么多人遭受厄运
医院
肌萎缩科主任陆春玲告诉我们
该家族患的是
强直性肌营养不良1型
强直性肌营养不良1型（DM1）
陆春玲告诉记者，强直性肌营养不良1型(DM1)是成年人最常见的肌营养不良性疾病，肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。
患者会出现手脚活动僵硬，不灵活，尤其可出现手脚活动的启动困难，走路第一步难迈出去，走几步反而灵活些，有人手指握拳后不能立即伸展，因为启动困难，所以着急时容易摔倒。
发病率为1/-1/，临床病例比较少见，国内尚无家族病例报道。
发病特点
一代比一代重，一代比一代发病早
强直性肌营养不良1型
一个重要特点就是
遗传早现
通俗地讲就是
遗传呈现出一代比一代重
一代比一代发病早
该家族就已经表现出来了
陆春玲告诉记者
该家族第一代也就是爷爷奶奶辈
是没有什么表现的
但是到现在第四代
有的孩子10岁就出现症状
也正是因为这一特点
将给患者家族带来很大困扰和经济负担
临床表现差别大
重症患者可能会死于心脏衰竭
患者临床表现差别很大
从轻微的秃顶、白内障症状
到非常严重的肌肉无力
肌强直和心脏传导阻滞都可出现
许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫
根据临床表现
医学上将强直性肌营养不良1型
分为4种亚型
轻微型
早发的白内障和秃顶可能是患者的唯一症状，可能出现迟发肌病，只有在EMG检查时才能检测到肌强直。
可能因为心脏传导异常导致寿命缩短。
经典型
发病年龄为20～30多岁，最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。
网络配图
另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。
青少年型
这一类型与经典型类似。青少年期肌肉受累可能很轻，但是更明显地表现出认知和行为异常，例如在学校中学习和社交困难。
先天型
亲代中几乎都是母亲是患者，DM1母亲生育的后代有1/4是先天型DM1。先天型DM1胎儿期表现为羊水过多和胎动少。
网络配图
DM1婴儿是典型的软婴儿，发育迟滞伴有严重呼吸窘迫；因面肌和颚肌无力导致“帐篷样”上唇以致喂养和吮吸困难，畸形足和关节挛缩也很常见，临床上典型地缺乏肌强直，甚至EMG也很难检测到。围生期死亡率很高。
临床诊断
肌电图检查是重要方法
那怎样确定是
强直性肌营养不良（DM）呢
肌电图检查是临床诊断
DM的重要方法
肌强直放电和肌源性损害
是DM的主要肌电图特征
肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大
Ⅰ型肌纤维萎缩
伴大量核内移
可见肌浆块和环状纤维
以及肌纤维的坏死和再生
温馨提醒目前本病尚无根治措施
应用中医药治疗可以增加力量
减轻肌强直症状
并减轻心脏危害
延长寿命提高生活质量
此外，根据临床表现
及肌电图、基因检测
可以明确诊断
并进行优生优育指导及产前诊断
避免生育有问题的孩子
zhuan出去
帮这样的家族摆脱厄运
文/河北青年报记者陈雪
摄/河北青年报记者崔靖部分图片来源网络
编辑/夏惠芳
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